【畸形精子症基因检测】基因解码分子诊断精准到生精障碍40型

不孕不育基因检测

男性不育症不仅对家庭打击很大，对男人本身危害也是很大的，不管是身体上还是心理上，都会让男人非常痛苦，所以男性发现有不育症时，应及时采取有效的措施来治疗。高水平的医生除了进行常规临床检查以外，都会先择基因检测的升级换代基因解码进行确诊。只有准确的诊断才会带来正确的解决方案。比如，畸形精子症中的生精障碍40型就是一个新发现的男性不育的原因，没有基因解码的帮助，医生可能连这个疾病分型都不知道，更不用说准确诊断了。

生精障碍40型基因解码、基因检测

生精障碍40型基因解码是对英文疾病名称Spermatogenic Failure 40, 简称SPGF40的发病原因的深度分析，它摒弃了传统的依赖数据库比的方法，采用了深度深习智能分析技术，不仅可以发现数据库中已经阐明的畸形精子症的发病原因，更重要的是可以发现未经报道未经认可的的造成畸形精子症发生的基因原因。实际上生精障碍40型就是基因解码技术为畸形精子症揭示的一个新的原因。基因解码发现导致生精障碍40型的发病原因后，将它增列入《人的基因序列变化与人体疾病表征》等数据库中，其他基因检测机构根据基因解码结果，选择位点设计基因检测方案。

生精障碍40型为什么必须采用基因解码技术才能进行最初的诊断？

生精失败40型就是生精障碍40型，简称（SPGF40），患者的的精液通过常规镜检发现鞭毛（MMAF）存在多种形态异常，包括无尾、短尾、弯尾、卷曲尾和不规则直径尾，导致其活动性严重下降至缺失。患者的精子也可能表现为精子头部的形态缺陷，伴有顶体发育不全或生成障碍。这一特征是多种畸形精子症的共有的特征，单靠传统技术不能进行分型诊断。
 

生精障碍40型的令人混淆的临床特征

不育

不动精子

无进行性运动

卷曲鞭毛

鞭毛弯曲

不规则口径鞭毛

短或无鞭毛

精子活力严重下降

线粒体鞘组装不良

纤维鞘排列不当

纤维鞘增生

畸形精子头（在一些病人中）

顶体缺失（部分患者）

畸形顶体（部分患者）

鞭毛内细胞质残留

微管中心对缺失

无组织或无双峰微管

无组织纤维鞘
 

基因解码技术对生精障碍40型患者进行了明确的致病基因鉴定

精子鞭毛的多种形态异常是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可以导致男性不育。根据佳学基因的统计，2019年目前为止，仅仅是数据库列明的可以导致畸形精子症的蛋白质编码序列都已经达到14个，但是这只能解释约60%的多形性精子鞭毛畸形。在2019年，对一位男性原发性不孕症，存在有典型的MMAF表型。根据基因解码技术流程，先对患者进行全外显子组测序（WES），再进行基因解码致病基因鉴定，在纤毛和鞭毛相关蛋白65（CFAP65）基因中发现一个纯合子突变（约2675 G>a[p.Trp892*]），该基因主要在睾丸中表达。基因解码技术在另一例MMAF患者中检测到另一种CFAP65的功能缺失突变，并且CFAP65的同源基因在鸡的精子运动中也起着至关重要的作用。进一步验证了CFAP65与精子鞭毛结构和装配有关，其功能缺失突变可以产生通过MMAF表型而导致男性不育。

生精障碍40型经过基因解码后，被部分国际数据库收录，患者送检前一定要检查机构是否收录生精障碍40型

OMIM  618664

OMIM Phenotypic Series  PS258150

在哪儿可以将畸形精子症准确归类为生精障碍40型或其他亚型?

生精障碍40型早已被佳学基因列入检测、解码分析范围之中。检测分析比较简便。可以在街道卫生站、村卫生院、社区医院抽取3毫升抗凝静脉血，通过物流寄送到佳学基因指定的医学检验中心，即可进行基因解码检测分析。致电4001601189，还可以得到专业的帮助。还有可能免去样品寄送的费用。

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