【佳学基因检测】范科尼贫血基因解码、基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读：

范科尼贫血是一种影响身体许多部位的疾病。患有这种疾病的人可能有骨髓衰竭、身体异常、器官缺陷，以及患某些癌症的风险增加。佳学基因已经对这一疾病的发生原因进行了解码，根据解码结果进行基因检测，可以提前发现和预防。这一疾病已被列入《人的基因序列与人体疾病表征》。ICD编码为D61.0，该病常被认为是皮肤科遗传病、遗传性肿瘤、肾脏、遗传病、胚胎发育期缺陷、血液系统遗传病、骨科遗传病。

什么样的人应当做范科尼贫血基因解码、基因检测？

骨髓的主要功能是产生新的血细胞。其中包括将氧气输送到身体组织的红细胞；抵抗感染的白细胞；以及正常凝血所必需的血小板。大约90%的范科尼贫血患者骨髓功能受损，导致所有血细胞的产生减少，产生再障碍性贫血。受影响的个体由于红细胞数量少（易被诊断为贫血）而极度疲劳（疲劳），由于白细胞数量少（可能被诊断为中性粒细胞减少）而频繁感染，以及由于血小板数量少（可能被诊断为血小板减少）而出现凝血问题（易与血友病混混淆）。范科尼贫血患者也可能发展成骨髓增生异常综合征（医生可能给病人诊断为骨髓增生综合征），因为在血液检查时会发现，未成熟的血细胞无法正常发育。

超过一半的范科尼贫血患者有身体异常。这些异常可能包括肤色异常，如异常浅色皮肤（色素减退）或咖啡色斑，在皮肤上出现比周围区域暗的扁平斑。范科尼贫血的其他可能症状包括拇指或前臂畸形和其他骨骼问题，包括身材矮小；肾脏畸形或缺如和其他泌尿系统缺陷；胃肠道异常；心脏缺陷；眼睛畸形，如小眼睛或畸形眼睛；耳朵畸形和听力丧失。患有这种疾病的人可能有不正常的生殖器或生殖系统畸形。因此，大多数受影响的男性和约一半受影响的女性不能生育（不育）。其他症状和体征包括大脑和脊髓（中枢神经系统）的异常，包括大脑中央液体增多（脑积水）或头部异常小（小头）。

范科尼贫血的患者急性髓细胞白血病（AML）造血细胞癌的风险高。头颈部、皮肤、胃肠道或生殖道肿瘤也容易发生肿瘤。范科尼贫血患者患这种癌症的可能性在10%到30%之间。

佳学基因范科尼贫血基因检测大数据分析

根据佳学基因，一个以遗传病、基因病的致病基因鉴定分析为主营业务的机构的分析表明，每16万人中就有1人患有范科尼贫血。但是，很多人因为没有采用比基因检测准确的基因解码而误诊或漏诊。

范科尼贫血基因解码：基因检测的科学依据

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，至少15个基因发生的突变中，有部分突变可导致范科尼贫血。佳学基因通过基因解码揭示：这些基因产生的蛋白质参与了一种叫做FA途径的生命活动。人体在进行DNA复制时，由于DNA损伤而无法进行复制过程时，FA通路被打开（激活）。FA途径将某些蛋白质发送到损伤区域，从而触发DNA修复，使DNA复制得以继续。

FA通路对DNA损伤修复过程中的链间交联（interstrand cross links，ICLs）DNA损伤特别敏感。ICLs发生时，两个碱基在相反的DNA链异常地连接或连接在一起，这就阻断了DNA复制的过程。体内产生的有毒物质积聚或某些癌症治疗药物治疗可以引起DNA的链间交换。

八种与Fanconi贫血相关的蛋白质组合在一起形成一种被称为FA核心复合物的复合物。FA核心复合物激活两种蛋白质，称为FANCD2和FANCI。这两种蛋白的激活将DNA修复蛋白带到ICL区域，这样交叉连接就可以被移除，DNA复制就可以继续。

80%到90%的Fanconi贫血是由于FANCA、FANCC和FANCG三种基因之一的突变所致。佳学基因发现，这些基因在体内指导合成生成FA核心复合物。与FA核心复合物相关的许多基因中的任何一个突变都将导致该复合物不起作用并扰乱整个FA途径。结果，DNA损伤无法有效修复，ICL会随着时间的推移而累积。ICLs使DNA复制停滞，最终导致细胞异常死亡，要么是由于不能产生新的DNA分子，要么是由于缺乏DNA修复过程而导致细胞生长失控。分裂迅速的细胞，如骨髓细胞和发育中的胎儿细胞，尤其受到影响。这些细胞的死亡导致血细胞减少和范科尼贫血的生理异常。当DNA错误的累积导致细胞生长失控时，受影响的个体可能会发展成急性髓细胞白血病或其他癌症。

不同于基因检测中使用的数据库比对方法，佳学基因完善、推广使用的基因解码技术因为从生命过程的机理来解析发病原因，因而更准确和更多。

范科尼贫血基因解码如何指导婚恋和生育？

范科尼贫血通常以常染色体隐性遗传方式遗传，这意味着患者体内的每个细胞中同一个基因的两个基因拷贝都有突变。患者的父母每人携带一份突变基因，但他们通常不表现出这种疾病的症状和体征。但是佳学基因解码也发现大量的案例中，患者父母中有一方不具有突变。基因解码也发现X连锁隐性遗传的情况。与X连锁隐性Fanconi贫血相关的基因位于X染色体上，X染色体是性染色体，女性有两条，而男性只有一条。男性只要有一个致病突变，就会发病。在女性（有两条X染色体）中，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致这种疾病。因为女性两个基因都同时突变的可能性要低一些，男性比女性更容易受到X连锁隐性疾病的影响。但佳学基因的目标是让每一个不受即使为最为罕见的疾病的发生。因为一个人的生命只有一个，佳学基因不愿您的生命交给不可控制的上帝之手。

范科尼贫血基因解码可以区分的疾病类型

1. 贫血；
2. 过度疲劳
3. 胃癌
4. 肠癌
5. 皮肤斑
6. 白血病
7. 血小板减少症
8. 不孕不育
9. 胎儿异常
    

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