【佳学基因检测】阵发性睡眠性血红蛋白尿症(Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

阵发性睡眠性血红蛋白尿症基因检测是对英文为Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria的疾病进行的不同类型的基因检测的总称，该病又称为阵发性血红蛋白尿，马奇亚法瓦-米其利综合征，阵发性夜间血红蛋白尿，马-米二氏综合征，阵发性睡眠性血红蛋白尿。阵发性夜间血红蛋白尿简称为PNH），是一种罕见的获得性、危及生命的血液疾病。这种疾病的特征是红细胞破坏形成溶血性贫血，易形成血栓。骨髓的造血功能受损。该病是基因病，基因检测和基因解码在明确诊断中起重要作用。

阵发性睡眠血红蛋白尿症患者的血液细胞过早死亡，生成受损。患者体内携带氧气的红细胞、保护身体免受感染的白细胞、在血液凝固过程中的血小板受到影响。疾病对男女的影响是一样的，可以在任何年龄段发生，但是一般在年轻时期被诊断发现。阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者会反复突然出现症状（阵发性症状），这可能是由于身体受到压力（例如感染或体力消耗）而触发的。疾病发作时，红细胞被过早破坏（溶血）。由于血红蛋白（血液中的携氧蛋白）的存在，患者尿液呈深色。尿中存在血红蛋白，称为血红蛋白尿。大多数情况下，但是并非所有情况，血红蛋白尿在早晨最为明显，这是因为夜间膀胱中积聚的尿在清晨排除。红细胞的过早破坏会导致血液中红细胞的缺乏，产生溶血性贫血，使患者产生疲劳、虚弱、皮肤异常苍白（苍白）、呼吸急促和心律加快。阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者也可能由于白细胞缺乏而容易感染。阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者常血小板异常会引起凝血异常，特别是腹部大静脉容易发生。少数情况下，会导致严重出血。阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者血液肿瘤、白血病的风险高。有时，病人在接受再生障碍性贫血的治疗过程中会出现阵发性睡眠性血红蛋白尿症。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症基因检测前的临床诊断？

流式细胞术诊断
肺动脉高压

阵发性睡眠性血红蛋白尿症基因检测的其他名字

阵发性血红蛋白尿症基因解码、基因检测	Hemoglobinuria, Paroxysmal
马奇亚法瓦-米其利综合征基因解码、基因检测	Marchiafava-Micheli Syndrome
阵发性夜间血红蛋白尿症基因解码、基因检测	Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
马-米二氏综合征基因解码、基因检测	Marchiafava-Micheli Syndrome
阵发性睡眠性血红蛋白尿症基因解码、基因检测	Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

阵发性睡眠性血红蛋白尿症基因解码是如何指导基因检测的？

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起阵发性睡眠性血红蛋白尿症的基因突变。P**A基因众多的突变中会有一部分突变导致阵发性睡眠性血红蛋白尿症的发生。P**A基因在体内指导合成一种基因解码称之为磷脂酰肌醇聚糖A类蛋白。该蛋白通过一系列过程，在体内生成一种叫做GPI锚的蛋白质分子。 GPI锚将许多不同的蛋白质附着到细胞膜上，从而尽力做到这些蛋白质在需要进在细胞表面发挥作用。一些基因突变是在人的生长发育过程或生命活动中产生的，它们仅在部分细胞中存在。这些被称为体细胞突变。体细胞突变绝大多数是不遗传的。在部分阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者中，P**A基因的体细胞突变发生在称为造血干细胞的造血细胞中，主要在骨髓中发现。这些突变导致异常血细胞的产生。随着异常造血干细胞的繁殖，与正常造血干细胞产生的正常血细胞一起形成越来越多的异常血细胞。阵发性睡眠性血红蛋白尿症中红细胞的过早破坏是由免疫系统中一种称为补体的成分引起的。补体由一组蛋白质组成，这些蛋白质共同作用以消灭细菌和病毒等外来入侵者。为了保护个人自身的细胞免遭破坏，该过程由补体调节蛋白严格控制。补体调节蛋白通常保护红细胞免于被补体破坏。然而，在阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者中，红细胞缺少两个重要的补体调节蛋白，这些蛋白通过GPI锚定蛋白将其附着在细胞膜上。这两个蛋白的缺乏，导致这些红细胞被过早破坏，导致溶血性贫血。佳学基因解码表明，某些属于免疫系统的异常白细胞可能会错误地攻击正常的造血细胞，这种异常称为自身免疫过程。此外，阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的造血干细胞，使得这些细胞不易发生细胞凋亡。该过程会在细胞受损或不需要时导致细胞自我破坏。疾病的这些特征可能会增加体内异常血细胞的比例。异常血细胞的比例会影响阵发性睡眠性血红蛋白尿症的疾病表征，形成血红蛋白尿和血栓症。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症基因解码可以区分的疾病种类

贫血
凝血障碍
重复性感染
白血病
红细胞生成障碍

基因解码可以分析的疾病种类

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阵发性睡眠性血红蛋白尿症的诊断与治疗

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