【佳学基因检测】ALG1先天性糖基化障碍(ALG1-congenital disorder of glycosylation)基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

ALG1先天性糖基化障碍基因检测是对英文为ALG1-congenital disorder of glycosylation的疾病的进行的不同类型的基因检测的总称，该病又称为ALG1-CDG，碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Ik型，CDG1K，CDGIk，先天性1K型糖基化障碍，甘露糖基转移酶1缺乏症，ALG1先天性糖基化障碍。该病引起一系列与多种综合征相重叠的疾病征状，通过致病基因鉴定基因解码可以进行鉴别诊断，并对有血缘关系的亲人进行基因检测。

ALG1先天性糖基化障碍（ALG1-CDG，又称为先天性糖基化障碍型Ik）是一种基因病、遗传病。在不同的患者身上表现出不同的临床表征。该病通常在婴儿期发病，可影响多个身体系统。患有ALG1-CDG的个体通常有智力残疾、发育迟缓和肌肉张力弱（张力减退）。许多患者会出现癫痫，很难治疗。ALG1-CDG的个体也可能有运动问题，如非自主性节律性摇晃（颤抖）或运动和平衡失调（共济失调）。患有ALG1-CDG的人经常有凝血障硬，这可能导致异常凝血或出血发作。此外，患者可能产生的抗体蛋白低。抗体有助于保护身体免受外来颗粒和细菌的感染。抗体的减少会使受感染的个体难以抵抗感染。一些患有ALG1-CDG的人有一些身体异常，例如头部尺寸小（小头畸形）；不寻常的面部特征；称为挛缩的关节畸形；细长的手指和脚趾（蛛形纲）；或手指和脚趾尖端有不寻常的肉质垫。患有这种疾病的人可能会出现眼睛问题，包括眼睛不指向同一方向（斜视）或眼睛不自主运动（眼球震颤）。极少数患者会出现视力丧失。少数ALG1-CDG患者有呼吸异常、四肢感觉减退（周围神经病变）、肿胀（水肿）和胃肠道困难。 ALG1-CDG临床征状通常很严重，患者只能存活到婴儿期或儿童期。然而，一些患者因为突变的基因序列不一样，征状轻微，可以活到成年。

ALG1先天性糖基化障碍基因检测前的临床诊断？

ALG1先天性糖基化障碍（ALG1-CDG）临床表现包括发育落后、智力障碍、肌张力低下、惊厥/抽搐/癫痫、眼部异常（眼球震颤及斜视）、小头畸形、脑影像学（CT/磁共振）异常（大脑或小脑萎缩、）、特殊面容、血液系统异常、消化系统疾病（慢性腹泻，丢失蛋白性肠病）、骨骼异常（脊柱侧弯，脊柱后凸，关节挛缩或屈曲）、低白蛋白血症、反复感染、肝功能异常、心脏异常、肾脏异常。此外还会有小头畸形、凝血功能异常、腹水、肝肿大、眼部异常及耳聋。少数ALG1-CDG患者肝脏相关异常，包括肝肿大、浮肿、腹水、胆汁淤积性黄疸、门静脉高压、Budd-Chiari综合征及转氨酶升高等。另外还发现部分患儿血清LDL胆固醇、白蛋白、凝血因子XI、抗凝血酶、蛋白C及蛋白S等水平下降。例如粗糙的面部特征、头颅、突出的前额、高度弓形的眉毛、凹陷的鼻梁、牙齿间距宽、巨舌、前突）

ALG1先天性糖基化障碍基因检测的其他名字

ALG1-CDG基因解码、基因检测	ALG1-CDG
碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Ik型基因解码、基因检测	carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ik
CDG1K基因解码、基因检测	CDG1K
CDGIk基因解码、基因检测	CDGIk
先天性1K型糖基化障碍基因解码、基因检测	congenital disorder of glycosylation type 1K
甘露糖基转移酶1缺乏症基因解码、基因检测	mannosyltransferase 1 deficiency
ALG1先天性糖基化障碍基因解码、基因检测	ALG1-congenital disorder of glycosylation

ALG1先天性糖基化障碍基因解码是如何指导基因检测的？

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起ALG1先天性糖基化障碍症的基因突变。MA***1基因一些特殊的突变会导致α-甘露糖苷病。正常的MA***1基因序列在人体内指导合成α-甘露糖苷酶。这种酶在溶酶体中起作用，溶酶体是细胞中消化物质，对物质进行循环再利用的结构。在溶酶体中，这种酶有助于分解与某些蛋白质（糖蛋白）相连的糖分子（低聚糖）复合物。特别指出的是α-甘露糖苷酶负责分解含有甘露糖的糖分子。 MA***1基因突变干扰和降低了α-甘露糖苷酶分解含甘露糖的低聚糖的能力。这些寡糖积聚在溶酶体中，导致细胞功能紊和细胞死亡，组织和器官受到损害，是ALG1先天性糖基化障碍临床表征产生的根源。

ALG1先天性糖基化障碍基因解码、基因检测可以区分的疾病类别

反复感染
共济失调
肌营养不良
失明
癫痫
智力低下

基因解码可以分析的疾病种类

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ALG1先天性糖基化障碍的诊断与治疗

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