【佳学基因检测】Leber视神经萎缩基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

Leber视神经萎缩是英文疾病名称Leber hereditary optic neuropathy的中文翻译，又叫做Leber遗传性视神经病,简称为LHON。该病是视神经退行性母系遗传性疾病。男性患者居多，常于15～35岁发病，发病时间也可在此之前，或在此之后。主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。在《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库中，视力损害严重程度差异较大，可由完全正常、轻度、中度到重度。

Leber视神经萎缩患者首先出现的疾病征状是视力模糊。可能从一只眼睛开始，也可能两只眼睛同时出现。如果一只眼睛开始失明，另一只眼睛通常会在几周或几个月内受到影响。随着时间的推移，双眼视觉会因为锐度（视力）和色觉的丧失而恶化。这种情况主要影响中枢视觉，而中枢视觉是阅读、驾驶和人脸识别等细节辨认等工作所必需的。基因解码表明，在视觉产生的过程中，视神经负责将视觉信息从眼睛传递到大脑，而视力丧失是由于神经细胞死亡造成的。在少数患者中会存在中心视力逐渐改善的情况，但在大多数情况下，视力丧失是彻底和长久的。视力丧失通常是LHON的先进症状；然而，有些患者具有一些其他的病征，这类疾病被称为“LHON-PLUS"。除了视力丧失之外，LHON-PLUS的病征还包括运动障碍、震颤和控制心跳的电信号异常（心脏传导缺陷）。有些病人会有多发性硬化症的特征，肌肉无力、协调性差、麻木及其各种慢性病。在没有经过基因解码干预的人群中，Leber视神经萎缩的发病率在3万分之一到5万分之一之间.

Leber视神经萎缩的临床诊断检测？

1. 急性期视盘呈强荧光，血管高度扩张，视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等，FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者，因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者，有可能在数年后发病。

2. 显性遗传性视神经萎缩:较为少见，是一种视神经的生活力缺失。多发生于10岁以前，4～6岁开始发生双眼中等程度的视力障碍，仅15%视力损害较重，低于0.1以下。外眼及眼前节正常。眼底表现为视盘颞侧轻微苍白，少数视力障碍严重者可伴有眼球震颤。

3. 隐性遗传性视神经萎缩:更为罕见，多在出生后或3～4岁以前发病因此又称为先天性隐性遗传性视神经萎缩。半数以上的病人父母有血缘关系。病人视力多有严重损害或完全失明，并有眼球震颤。

Leber视神经萎缩基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员探索了可以引起Leber视神经萎缩的致病基因。

可以引起LEBER视神经萎缩的基因突变有很多，而每个患者都不一样，基因检测通过对致病基因的假设从而设计检测方案容易遗漏患者的发病基因。基因解码分析基因更更多、更准确。MT-ND1,MT-ND4,MT-ND4L,MT-ND6是引起的LEBER疾病的部分基因。这些基因存在于人体细胞的线粒体中，线粒体在体内主要负责将食物中的营养物质转化为能量，同时行驶其他功能。基因解码指出，尽管大多数DNA都被包装在细胞核内的染色体中，按照传统方式遗传，但是线粒体有自己的DNA，它们与染色体上的遗传物质的遗传方式不一样。导致LHON发生的基因，在序列正常时，参与控制合成可以承担线粒功能的蛋白质，这些蛋白质是线粒体必需的结构，将氧、脂肪和单糖转化为能量。任何基因中的任何一个基因字母发生变化，都会影响或者改变线粒全的这些过程，从而导致疾病。其他因素，如吸烟、饮酒等可能促使疾病的发生。