【佳学基因检测】X-连锁高IgM综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

X-连锁高IgM综合征是英文X-linked hyper IgM syndrome的中文翻译。X连锁型高IgM综合征（HIGM1）是一种T细胞和B细胞功能异常的疾病，其特征是IgG和IgA血清浓度低，IgM血清浓度正常或升高。有丝分裂原增殖正常，但NK和T细胞的细胞毒性经常受损。抗原特异性反应可能降低或不存在。即使在同一家族内，患者的临床表征各不相同。超过50％的HIGM1男性在1岁前发病，超过90％的患者在4岁前出现症状。 HIGM1通常在婴儿期出现，反复发生上呼吸道、下呼吸道细菌感染，机会性感染，以及反复发作或持续性腹泻，导致生长发育停滞。中性粒细胞减少症，血小板减少症和贫血症在患者身上常见。自身免疫和/或炎性疾病，如硬化性胆管炎也有发现。在10％-15％的男性患者中，可见显着的神经系统并发症，通常是中枢神经系统感染的结果。包括原发性肝硬化和癌症（胆管癌，肝细胞癌，肝脏和胆囊腺癌）和胃肠道肿瘤（胰腺类癌，胰腺胰高血糖素瘤）在内的肝脏疾病是青少年和年轻人常见的危及生命的并发症。患者患淋巴瘤的风险也增加，特别是与Epstein-Barr病毒感染相关的霍奇金病。

什么样的人应当做X-连锁高IgM综合征基因解码、基因检测？

血清IgG浓度低于正常值2倍或更高的男性，应考虑诊断X连锁高IgM综合征（HIGM1）基因解码。其它征状包括：

• 血清IgG浓度降低
• T细胞数量正常，有丝分裂原增殖产生正常数量的T细胞
• 正常或升高的B细胞数量，但无抗原特异性IgG抗体
• 一种或多种以下感染或并发症：
  • 在生命的头五年经常发生细菌感染
  • 一岁时有卡氏肺孢子虫感染
  • 中性粒细胞减少
  • 隐孢子虫相关性腹泻
  • 硬化性胆管炎
  • 细小病毒引起再生障碍性贫血
  • 缺少CD40配体表达
  • 血清IgM浓度高于正常值两倍或更多
  • 细小病毒引起再生障碍性贫血
  • 隐孢子虫相关性腹泻
  • 严重的肝脏疾病

  X-连锁高IgM综合征常规临床检查

  • 虽然在男性患者中，HIGM1免疫学实验室检测没有统一的异常标准，但以下检测结果提示HIGM1：

    正常或升高的血清IgM 1和IgD 2浓度

    IgG 2和IgA 2的血清浓度不存在或非常低

    缺少IgG特异性抗体

    B细胞数量正常或增加

    CD4 +和CD8 + T细胞亚群数量和比例正常

    有丝分裂原刺激下T细胞增殖正常

    
    通过流式细胞术测量体外刺激T细胞后CD40配体（CD40L）蛋白质表达。在静息状态下，在正常CD4 + T细胞上仅观察到低水平的CD40L蛋白表达。体外刺激后：

    对照显示大多数CD4 + T细胞中CD40L蛋白的表达增加（上调）。

    注意：6个月以下的婴儿可能不表达正常量的CD40L蛋白

    具有HIGM1的人不显示CD4 + T细胞中CD40L蛋白的表达增加。

  X-连锁高IgM综合征基因解码

  • 致病基因：

  根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致X-连锁高IgM综合征。致病基因编码控制免疫系统细胞（称为T细胞）表面的一个蛋白质，它与B细胞上的受体蛋白结合。  B细胞参与抗体的产生，最初它们能够仅产生IgM抗体。当这个蛋白质与受体蛋白连接时，会触发一系列化学信号，指示B细胞开始制造IgG，IgA或IgE抗体。这个蛋白质也是T细胞与免疫系统其他细胞相互作用所必需的，它在T细胞分化（细胞成熟以执行特定功能的过程）中起关键作用。这些基因突变导致产生异常蛋白质或阻止该蛋白质的产生。如果这一蛋白质不与B细胞上的受体结合，则这些细胞不能产生IgG，IgA或IgE抗体。 基因突变还损害了T细胞分化并与其他免疫系统细胞相互作用的能力。 X连锁高IgM综合征患者由于没有正常的免疫系统，更容易感染。

  • 遗传方式：

  根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X-连锁高IgM综合征以X连锁模式遗传。 如果导致疾病的突变基因位于每条细胞中两条性染色体之一的X染色体上，则该疾病被认为是X连锁的。 在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中一个改变的基因拷贝足以导致该病症。在女性中，有两个X染色体，每个细胞中一个基因拷贝发生突变产生的症状较轻，或者不会引起任何症状。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

  X-连锁高IgM综合征基因解码可以区分：

  • 免疫缺陷综合征
  • 中性粒细胞减少症
  • 硬化性胆管炎
  • 再生障碍性贫血

  X-连锁高IgM综合征的其他名字

  • HIGM1
  • 高IgM综合征1型
  • 高IgMp免疫缺陷1型

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