【佳学基因检测】急性早幼粒细胞白血病基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

急性早幼粒细胞白血病是英文疾病名称Acute promyelocytic leukemia的中文翻译，又叫做APL,M3 ANLL。属于急性髓系白血病，是血液组织肿瘤。患者体内血液中一种叫做早幼粒细胞的未成熟白细胞在骨髓中积聚。早幼粒细胞的过度生长导致体内正常的白细胞和红细胞以及血小板的缺乏，从而引起疾病的发生。这种疾病是基因突变引起的遗传病，可以通过基因解码找到患者独特性原因。

急性早幼粒细胞白血病是一种急性髓系白血病，在《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库中，被归为血液肿瘤。在正常人的骨髓中，根据基因解码的描述，造血干细胞经过分化可以产生携带氧气的红细胞（红细胞）、保护身体免受感染的白细胞（白细胞）和参与血液凝固的血小板（血小板）。但是急性早幼粒细胞白血病患者血液中，一种称为早幼粒细胞的未成熟白细胞积聚大量存在于骨髓中。早幼粒细胞的过度生长导致白细胞、红细胞、血小板缺乏，从而引起疾病的发生。急性早幼粒细胞白血病患者尤其容易出现瘀伤、皮肤下的小红点（瘀点）、鼻出血、牙龈出血、尿液中的血（血尿）或月经过多出血。异常出血和瘀伤发生的部分原因是血液中血小板数量少（血小板减少症），癌细胞释放的物质也可导致过度出血。红细胞数量少（贫血）使得患者皮肤苍白（苍白）、易于疲劳。此外，患者会因为功能白细胞的减少而使伤后恢复缓慢、频繁感染。此外，白血病细胞可以扩散到骨骼和关节，从而引起这些部位疼痛。也可能出现其他病征，如发烧、食欲不振和体重减轻。急性早幼粒细胞白血病通常在40岁左右发病，但也可以在任何年龄段发病。急性早幼粒细胞白血病约占急性髓系白血病的10%。普通人群发病率约为25万分之一。

急性早幼粒细胞白血病的临床诊断检测？

1. 根据FAB的形态学诊断标准确立诊断。按FAB分型急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）又称AML-M3型。

2. 骨髓形态为胞质含粗大颗粒和Auer小体（也有微颗粒变异型）的异常早幼粒细胞增生；。

3. 临床常有严重出血且易合并DIC和纤维蛋白溶解；

4. 主要与其他类型的白血病鉴别其鉴别要点根据细胞形态学、细胞免疫学检查细胞遗传学检查。

急性早幼粒细胞白血病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员探索了可以引起急性早幼粒细胞白血病的致病基因。

引起急性早幼粒细胞白血病的基因有很多个，只有两个基因是在基困检测中被分析，而其他基因则被遗漏。最常分析的两个基因是位于15号染色体上的P**基因和17号染色体上的R**基因。染色体15和17之间的遗传物质重排（易位），写为t（15；17），使得部分P**基因和部分R**α基因融合。这种融合基因产生的蛋白质被称为P**-R**α。这种突变是在出生后获得的，只存在于部分体细胞是体细胞突变，不会遗传。P**-R**α蛋白的功能与正常PML和RARA基因的蛋白产物不同。由R**α基因产生的蛋白质R**α参与基因转录的调控，而基因转录是蛋白质生产的领先步。而R**α控制的蛋白质在早幼细胞阶段后的白细胞成熟（分化）过程中起重要作用。由P**基因产生的蛋白质是一种肿瘤抑制因子，可以防止细胞生长和分裂得太快或以不受控制的方式进行。P**-R**α蛋白干扰P**和R**α蛋白的正常功能。结果，血细胞的分化停留在早幼细胞阶段，并异常增殖。过量的早幼粒细胞积聚在骨髓中，正常的白细胞不能形成，导致急性早幼粒细胞白血病。 P**-R**α基因融合在急性早幼粒细胞白血病中占98%。其他基因与R**α的融合也可导致急性早幼粒细胞白血病。