【佳学基因检测】多系统萎缩基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）是成年期发病、散发性的神经系统变性疾病，临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调和锥体束征等症状。由于在起病时累及这三个系统的先后不同，所以造成的临床表现各不相同。但随着疾病的发展，最终出现这三个系统全部损害的病理表现和临床表现。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里，大多数多系统萎缩的病例是散发性的，这意味着它们发生在没有家族病史的人群中。很少在家庭中报告这种情况;然而，它通常没有一个清晰的遗传方式。

多系统萎缩是一种进行性脑障碍，影响运动和平衡，破坏自主神经系统的功能。自主神经系统控制的身体功能大多是无意识的，如血压的调节。与多系统萎缩相关的最常见的自主症状是男性站立时血压突然下降、泌尿困难和勃起功能障碍。

研究人员描述了两种主要类型的多系统萎缩，其区别在于其主要的体征和症状在诊断时。在一种被称为MSA-P的类型中，一组称为帕金森症的运动异常占主导地位。这些异常包括运动异常缓慢(运动迟缓)，肌肉僵硬，颤抖，不能保持身体直立和平衡。另一种多系统萎缩，称为MSA-C，以小脑共济失调为特征，引起协调和平衡问题。这种情况还包括语言障碍(构音障碍)和控制眼球运动的问题。

多系统萎缩通常发生在老年人;平均来说，症状和体征出现在55岁左右。随着时间的推移，病情会恶化，患者在症状首次出现后平均存活10年。

多系统萎缩的临床诊断检测？

1.膀胱B超

2.肛门括约肌肌电图

3.影像学检查MRI

多系统萎缩的其他名子

MSA
OPCA
渐进性自主衰竭伴多系统萎缩(progressive autonomic failure with multiple system atrophy)
SDS
Shy-Drager综合症（Shy-Drager Syndrome）
sporadic olivopontocerebellar atrophy

多系统萎缩基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员探索了可以引起多系统萎缩的原因。多系统萎缩是一种复杂的情况，可能是由多种遗传、环境和生活方式因素相互作用造成的。其中一些因素已经确定，但许多因素仍不为人知。

一些基因的改变被认为是导致多系统萎缩的可能危险因素。最具证据的遗传危险因素是S***A和C***2基因的变异。S***A基因为制造一种名为突触核蛋白的蛋白质提供了指导，这种蛋白质在正常脑细胞中含量丰富，但其功能尚不清楚。研究表明，几种常见的S***A基因变异与欧洲后裔多系统萎缩风险的增加有关。目前还不清楚这些变异是否也会影响其他人群的疾病风险。C***2基因提供了制造一种叫做辅酶Q2的蛋白质的指令。这种酶在一种叫做辅酶Q10的分子的产生中发挥作用，这种分子在细胞内的能量产生中起着关键作用。COQ2基因的变异与日本后裔的多系统萎缩有关，但在其他人群中尚未发现这种关联。目前尚不清楚S***A或C***2基因的改变如何增加发生多系统萎缩的风险。

研究人员还研究了可能导致多系统萎缩风险的环境因素。最初的研究表明，接触溶剂、某些类型的塑料或金属，以及其他潜在毒素可能与这种情况有关。然而，这些关联尚未得到证实。

在所有病例中，多重系统萎缩的特征是异常的突触核蛋白团块，由于未知的原因，在大脑和脊髓的许多部位的细胞中积聚。随着时间的推移，这些团块(被称为内含物)会损害神经系统中控制运动、平衡和协调以及自主功能的部分细胞。这些区域细胞的逐渐丧失是多系统萎缩的主要特征。