遗传病、罕见病基因检测导读：白癜风（vitiligo），是一种常见的皮肤病，该病以局部皮肤色斑（色素沉着）不均匀为特征。当病发在身体暴露位置时会严重影响人体美观，直接导致白癜风患者的心理障碍，由此导致的心理障碍又可反过来加重白癜风扩散和发展。因此我们可以通过致病基因鉴定明确个体导致白癜风的深层原因，避免错过最佳治疗时期。同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

2018年4月，佳学基因解码研究中心接收到来自安徽合肥的两份血液样本，项目为白癜风致病基因鉴定基因解码。

患者情况：周吏波（化名）男，27岁，白癜风患者，委托佳学基因进行白癜风致病基因鉴定。据患者描述，自小他的大腿和背部均有白色斑点，随年龄增长逐渐扩大。母亲同为白癜风患者，情况较他更加严重，已扩散至面部，严重影响了正常生活。因担心后代也会患病，于是想通过致病基因鉴定找到家族白癜风的致病基因，防止后代遗传。

基因解码：佳学基因的研究人员对周先生及其母亲的血液样本进行了解码分析，发现母子二人与白癜风先关的NL**1基因的致病位点均发生突变。

基因解读与遗传指导：基因解码专家为周先生仔细解读了报告，根据解码结果可知，导致家族中遗传白癜风的致病基因已明确，之后若生育后代之前可在16~20周之内抽取孕妇羊水进行鉴定，即可知道后代是否有发病风险，从而采取措施防止患病儿的出生。同时也可通过三代试管技术实现生育健康宝宝的心愿。
 

白癜风是一种常见的皮肤病，影响全球约0.5％至1％的人口。虽然该病在黑肤色人种中更为明显，但在所有种族中发病率是相似的。该病以局部皮肤色斑（色素沉着）不均匀为特征。白癜风发病的平均发病年龄在二十几岁左右，但在任何年龄段均可发病，随着时间的推移，皮肤色素脱落面积会不断扩大。有些白癜风患者也会有色素斑脱落，影响头皮或身体的毛发。
 

基因解码研究显示超过30个基因的突变与白癜风的发病有关。如NL**1和PT**22基因。NL**1基因为制造与免疫系统有关的蛋白质提供指令，帮助调节炎症过程。当免疫系统将信号分子和白细胞送到受损伤部位或疾病部位进行抵抗微生物入，并促进组织修复时发生炎症反应，然后自身对炎症反应进行抑制，以防止对自身细胞和组织的损害。

PT**22基因为制备参与信号传导的蛋白质提供指令，有助于控制称为T细胞的免疫系统活性，T细胞可识别外来物质，保护身体免受感染。NL**1和PT**22基因的突变与白癜风发病风险的增加有关，由于NL**1和PT**22蛋白的活性受到影响，使人体更难以控制炎症反应，不能很好的防止免疫系统攻击自身组织。

基因解码研究表明，许多其他基因的突变也导致白癜风的发病。这些基因也参与免疫系统功能或黑素细胞生成。当黑素细胞受到化学物质或紫外线辐射等因素的影响时，受影响个体的免疫系统可能会对黑素细胞产生异常反应。此外，白癜风患者的黑素细胞可能比普通人群更容易受到压力的影响，因此可能更容易受到免疫系统的攻击。这种情况可能是由基因遗传因素和环境因素共同作用的结果。
 

佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》已经确定了几种类型的白癜风。广义的白癜风（也称为非节段型白癜风）是最常见的类型，涉及全身皮肤的色素脱失。色素脱失通常发生在面部，颈部和头皮，以及环绕各种体腔开口的部位，如嘴和生殖器周围。有时色素会在粘膜处消失，如嘴唇。此外色素脱失也容易在易受摩擦部位、易受伤部位发生，如手、臂、和骨突起处。另一种白癜风称为节段型白癜风，白斑为一片或数片，沿某一皮神经节段支配的皮肤区域走向分布，一般为单侧，发病率约占白癜风总数的10%。

白癜风通常被认为是自身免疫性疾病。当免疫系统攻击身体自身的组织和器官时会发生自身免疫性疾病。在白癜风患者中，免疫系统似乎攻击皮肤中的色素细胞（黑素细胞）。大约15%至25%的白癜风患者会受至少一种自身免疫性疾病的影响，特别是自身免疫性甲状腺疾病，类风湿性关节炎，1型糖尿病，牛皮癣，恶性贫血，艾迪生病或系统性红斑狼疮的影响。
 

有很多白癜风的朋友因为自己患有这种疾病，所以不敢要下一代，害怕把这种厄运带给下一代。其实，随着基因解码技术的飞速发展，目前可以通过致病基因鉴定基因解码查找导致白癜风的致病原因，从而避免宝宝遗传该病。

“佳学基因白癜风致病基因鉴定”采用佳学基因独有的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致白癜风发生的上百种致病基因，实现对白癜风的准确诊断与分型：（1）对于未发病人群，提示个体白癜风发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免白癜风的发生；（2）对于患病人群，找到白癜风发病的基因原因，选择最有效、有针对性的治疗药物；（3）对于有白癜风家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止白癜风致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有白癜风。此外，正常夫妻也可能携带白癜风基因，在备孕前进行白癜风基因解码可以降低和规避后代患白癜风的风险。
 

白癜风治疗要因人而异，选择科学规范、适合患者使用的治疗方案。虽然白癜风的治疗方法有很多，但是不同的期型、病因和患者适合使用的方法也是不同的。因此治疗之前可以通过致病基因鉴定基因解码明确病型，根据自身病情及身体状况而选择适合自己的有针对性的治疗方案。

在日常生活中，要防止紫外线的过多照射，心情舒畅，少生气，保持良好的精神状态，多锻炼身体来提高自体免疫力;在饮食方面切记偏食，尽量不要吃富含维生素C的食物，少量食用荤、腥、辛、辣等食物，提醒的是少量不是说不吃，由于白癜风与免疫有关，饮食平衡对提高免疫有很大帮助。另外白癜风患者一定要端正心态，白癜风并不可怕，我们要端正对它的态度。
 

哪些人群需要进行白癜风致病基因鉴定？

1、  有白癜风相关临床表型的患者；

2、  有白癜风相关临床表型的疑似患者；

3、  有白癜风家族史的人群；

4、  生育过白癜风患儿的夫妇；

5、  想了解自身患白癜风风险的人群；

6、  白癜风高发地区人群。
 

1、GUERRA L, DELLAMBRA E, BRESCIA S,et al. Vitiligo: pathogenetic hypotheses and targets for current therapies.[J]. 2010,5(5):451-467.

2、GLASSMANSJ. Vitiligo,reactiveoxygenspeciesandT-cells.[J]. 2011,3/4(3/4):99-120.

3、ZHANGXJ, CHENJJ, LIUJB. Thegeneticconceptofvitiligo.[J]. 2005,3(3):137-146.
 

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