遗传病、罕见病基因检测导读：特发性肺动脉高压（IPAH）是指肺血管阻力增加，引起持续性肺动脉压力升高，多年轻人发病。患者早期并没有明显症状，一般情况下，患者从出现症状到被确诊平均需2年的时间，严重延误了患者的最佳治疗时机，而我们通过致病基因鉴定基因解码可以早期发现患病风险，积极预防，避免严重症状的发生。
 

2016年6月，佳学基因解码研究中心接收到来自江苏的特发性肺动脉高压患者的血液样本。

患者情况：患者周杰（化名）、男、25岁，委托佳学基因进行特发性肺动脉高压致病基因鉴定，周先生年前开始不明原因的出现呼吸困难、疲乏、胸痛、心悸等症状，去医院检查后，并未查出明确的病因，且休息后有所好转，周先生并未特别在意，以为劳累所致。后来，随着呼吸困难症状的明显加重，周先生才重视起来，就诊于当地医院并做了更多的检查，心电图提示右心房、室增大或肥厚，胸部X线检查提示肺动脉段突出，结合周先生的临床症状医生怀疑是特发性肺动脉高压，并联系了佳学基因进行致病基因鉴定。

基因解码：佳学基因工作人员采集了患者的血液样本进行检测分析，基因解码结果显示：周先生E**2基因发生杂合突变，该基因与特发性肺动脉高压病密切相关，医生结合报告及周先生的临床症状、检查结果进行了确诊为特发性肺动脉高压。

健康指导：随着致病基因的确定，治疗方案也随之确定了，经过正确的治疗，周先生的病情有了很大的好转。基因解码专家表示，如果周先生在发病之前提前做好疾病的预防措施的话，或许可以很好的控制疾病的恶化，避免错过最佳治疗时机。
 

特发性肺动脉高压（IPAH）是指肺血管阻力增加，引起持续性肺动脉压力升高，导致评价肺动脉压力在静息状态下≥25mmHg，常伴右室肥大和右心功能不全表现的心血管疾病，青壮年起病，导致患者出现活动时或活动后呼吸困难、胸痛、头晕、咯血等临床症状，并呈进行性加重。欧洲资料显示，成年人特发性肺动脉高压的患病率约为5.9/100万人，目前我国尚无发病率的确切统计资料。
 

基因解码研究发现：导致特发性肺动脉高压病的致病原因在于基因序列的变化，一般人们称之为基因突变。可以导致特发性肺动脉高压病的致病基因有很多，这一点可以在佳学基因建立的《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中得以验证。例如，基因解码研究发现：与编码骨形成蛋白II型受体（BMPRII）相关的基因序列变化与特发性肺动脉高压病关系密切，BM**2介导的BMP信号通路在肺动脉高压发生发展过程中扮演重要角色，而以该信号通路为治疗靶点的可能性正被基因解码研究揭示。

值得注意的是，由于基因会沿着血缘关系在家族中代代相传，这也是为什么肺动脉高压会呈现家族聚集的趋势。

此外，其他因素也可诱发肺动脉高压，如病毒感染（如HIV感染）、药物因素（如某些减肥药）、其他疾病（如心脏瓣膜疾病、CPD）等会诱发肺动脉高压，但却不是特发性肺动脉高压病的原因，我们称之为继发性肺动脉高压。
 

如果没有进行基因解码，肺动脉高压的早期症状不明显。最终疾病主要表现为肺动脉高压和右心功能衰竭，具体表现取决于病情的严重程度。因此往往发现时疾病已经发生并影响生活质量，基因解码是在疾病未发生前边进行干预。

肺动脉高压是的右心工作负荷增大，常见症状有：呼吸困难、疲乏、胸痛、眩晕、水肿、晕厥、心悸。活动时呼吸短促或头晕通常最先出现，还可能会有脚踝和腿部肿胀、嘴唇或皮肤发青（紫绀）等症状。随着时间的推移，病情会逐渐加重，最终发展为充血性心力衰竭或肺心病，从而严重降低生活质量和生命安全。
 

“佳学基因特发性肺动脉高压致病基因鉴定”采用佳学基因独有的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致特发性肺动脉高压发生的上百种致病基因，实现对特发性肺动脉高压的准确诊断与分型：

（1）对于未发病人群，提示个体特发性肺动脉高压发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免特发性肺动脉高压的发生；

（2）对于患病人群，找到特发性肺动脉高压发病的基因原因，选择最有效、有针对性的治疗药物，精准治疗；

（3）对于有特发性肺动脉高压家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止特发性肺动脉高压病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。

佳学基因解码，致力于提供更多、准确、科学的基因信息解读产品与有效干预咨询服务。如果人们能够深刻了解自己的遗传和基因信息，那么对疾病的预测，特别是疾病易感性的预测将得以实现。
 

哪些人群需要进行特发性肺动脉高压致病基因鉴定？

1、  有特发性肺动脉高压相关临床表型的患者；

2、  有特发性肺动脉高压相关临床表型的疑似患者；

3、  有特发性肺动脉高压家族史的人群；

4、  生育过特发性肺动脉高压患儿的夫妇；

5、  想了解自身特发性肺动脉高压风险的人群；

6、  特发性肺动脉高压高发地区人群。
 

1、De Backer TL, Smedema J P, Carlier S G. Current management of primary pulmonaryhypertention. Biol Drugs, 2001, 15:801-817.

2、Rich S,Kaufman E, Levy P. The effect of high doses of calcium-channel blockers onsurvival in primary pulmonary hypertension. N Engl J Med, 1992, 327:76-79.

3、Barst R J,Rubin L J, Long W A, et al. A comparison of continuous intravenous epoprostenol(prostacyclin) with conventional therapy for primary pulmonary hypertension. NEngl J Med, 1996, 334:296-302.
 

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