【佳学基因案例】狐臭基因检测、基因解码

遗传病、罕见病基因检测导读：狐臭又称为腋臭、臭汗症腋臭(英文称 B.O.body odor)，是由于患者腋下的大汗腺排出的汗液富含脂肪酸，经皮肤表层的细菌，主要是葡萄球菌分解，产生不饱和脂肪酸而散发出臭味。虽然不会对人的身体造成危害，但却是能够造成人们困扰、产生心理负担的一种基因病。佳学基因通过致病基因鉴定，找到导致狐臭的致病基因，对患者的治疗和遗传指导方面都起到了重要的意义。

案例分享

患者情况：2018年6月份，来自重庆市的张萌（化名）女士，27岁，非狐臭患者，电话咨询狐臭遗传问题。通过张女士的自述，佳学基因专员了解到，张女士一直想要一个宝宝。但是因为丈夫的母亲是狐臭患者（丈夫没有），张女士一直担心生下的孩子也会患病，所以一直迟迟不敢怀孕。忧心忡忡的张女士找到了佳学基因，希望通过狐臭致病基因鉴定基因解码，知道自己的后代基因情况。

基因解码：佳学基因专员建议张女士送检丈夫3~5ml抗凝静脉血邮寄至基因解码研究中心，进行狐臭致病基因鉴定基因解码。解码结果显示，张女士的丈夫并不携带狐臭致病基因。

基因解读及遗传指导：基因解码专家为张女士仔细解读了报告，根据解码结果可知，张女士的丈夫并没有携带致病基因，所以她可以放心的生育孩子，不用担心会遗传狐臭。

狐臭简介

狐臭又称为腋臭、臭汗症腋臭(英文称 B.O.body odor)，是由于患者腋下的大汗腺排出的汗液富含脂肪酸，经皮肤表层的细菌，主要是葡萄球菌分解，产生不饱和脂肪酸而散发出臭味，气味与狐狸肛门排出的气味相似，所以称之为狐臭。根据统计欧美人士有狐臭者高达80%，而东方人较少约10%。

一般而言，人体的汗腺有两种，一种是外分泌腺又名小汗腺，分布于全身，分泌99%的水分和0.5%的盐分。另一种为顶浆腺又名大汗腺，座落皮肤真皮层，开口于毛根部，只分布在腋下或阴部和眉毛，会分泌较浓稠之液体，含有油脂和蛋白质，再经由腋下的细菌分解分泌汗，形成恶臭。

可是，人人都有大汗腺，人人身上都有细菌，为什么只有少数人有狐臭？

发病原因

其实不是少数人有狐臭，本来人人都是有狐臭的。2000代以前，曾祖辈走出热带非洲，进入亚洲温带以后，第16号染色体的ABCC**基因上某一位点发生基因突变，导致大汗腺减少分泌。所以，其实没有狐臭的人反而是发生突变了的。这个突变基因发生在东亚，因为出汗变少，更加适应温带的寒冷气候，有遗传优势，所以经过4万年的自然选择，去除狐臭的突变基因在东亚反而成了多数。

狐臭临床表现

臭汗见于多汗、汗液不易蒸发和大汗腺所在的部位，如腋窝、腹股沟、足部、肛周、外阴、脐窝及女性乳房下方等，以足部和腋窝臭汗症最为常见。足部臭汗症常与足部多汗伴发，有刺鼻的臭味。腋窝臭汗症俗称狐臭，是一种特殊的刺鼻臭味，夏季更明显。少数患者的外阴、肛周和乳晕也可散发出此种臭味。多数患者外耳道内有柔软耵聍。患者往往伴有色汗，以黄色居多。

狐臭遗传机制

根据佳学基因多年研究表明，父母双发一方有腋臭的，子女的遗传率为50%以上，父母都有腋臭的遗传率是80%，腋臭的遗传带有随机性，到底是传女传男，还是传于哪一胎都可以通过致病基因鉴定明确。总之有腋臭家族史的人，腋臭的发生的可能性要较大一些。

狐臭致病基因鉴定基因解码

根据佳学基因《人体基因序列与疾病表征数据库》，ABCC**基因的序列变化是狐臭的主要致病原因。佳学基因可以通过血液、口腔黏膜进行狐臭致病基因鉴定，解码分析是否携带狐臭致病基因，并根据基因解码结果给出个性化的基因原因分析，并给出遗传指导建议，避免后代遗传患病。

狐臭治疗方法

轻者不必治疗，勤沐浴，勤换衣物、袜子，保持局部清洁干燥。伴有多汗症者以治疗局部多汗为主，如外用20%～25%氯化铝溶液等。1%聚维酮碘溶液、1：8000高锰酸钾溶液或0.5%新霉素溶液局部湿敷或浸泡，可杀菌和减轻臭味。腋臭严重者可选择激光或手术治疗。

适用人群

哪些人群需要进行狐臭致病基因鉴定？

1、有狐臭相关临床表型的患者；

2、有狐臭相关临床表型的疑似患者；

3、有狐臭家族史的人群；

4、想了解自身狐臭风险的人群；

样本类型

参考文献

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