【佳学基因检测】糖原贮积病Ⅴ型基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

糖原贮积病Ⅴ型，一组少见的遗传性糖原代谢紊乱的疾病。别名：Ⅴ型糖原贮积病；第Ⅴ型糖原累积病；Ⅴ型糖原累积病；McArdle肌病；糖原贮积病Ⅴ型；麦卡德尔病。因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏，糖原分解困难，糖原异常地沉积于全身各组织，尤其是肝脏、心脏和肌肉中。表现为肝脏肿大，可伴有低血糖、高血脂、血清乳酸增高、心脏扩大、肌张力降低、肾肿大、高尿酸血症及肌红蛋白尿，中枢神经症状包括运动障碍、智力差。确诊需依靠酶的测定。本病为常染色体隐性遗传。常见于男性，多在婴儿期发病，儿童期死亡，少数可活到成年。尚无特效疗法，主要是对症处理。

糖原储存疾病V型(也被称为GSDV或McArdle疾病)是一种遗传性疾病，是由于无法分解肌肉细胞中一种称为糖原的复杂糖原而引起的。缺乏糖原分解会干扰肌肉细胞的功能。GSDV患者在最初几分钟的运动中通常会出现疲劳、肌肉疼痛和痉挛(运动不耐受)。在受影响的个体中，诸如举重或慢跑等运动通常会引发这些症状。这种不适通常休息可以缓解。如果个人在短暂的运动后休息，等待疼痛消失，他们通常可以恢复运动，很少或没有任何不适(一种被称为“二次呼吸”的典型现象)。

长时间或剧烈运动可能对GSDV患者造成肌肉损伤。GSDV患者的丘脑发生肌肉组织破裂(横纹肌溶解)。在严重的情况下，肌肉组织的破坏会释放出一种叫做肌红蛋白的蛋白质，这种蛋白质通过肾脏过滤并在尿液中释放(肌红蛋白尿)。肌红蛋白使尿液呈红色或棕色。这种蛋白质也会损害肾脏，据估计有一半的GSDV患者会发展成危及生命的肾衰竭。

GSDV的体征和症状在受影响的个体中可能存在显著差异。这种情况的特征通常开始于一个人的十几岁或二十几岁，但他们可以出现在任何时候，从婴儿期到成年期。在大多数GSDV患者中，肌肉无力随着时间的推移而加重;然而，在大约三分之一的受影响的个体中，肌肉无力是稳定的。部分GSDV患者出现轻度症状，如耐力差;其他人没有任何症状。

糖原贮积病Ⅴ型（Glycogen storage disease type V）的临床诊断检测？

2.肌电图检查正常或肌原性改变重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。

3.肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。

糖原贮积病Ⅴ型（Glycogen storage disease type V）的其他名字

- 5型糖原储存疾病（glycogen storage disease type 5）
- 糖原病5（glycogenosis 5)
- GSD V型（GSD type V）
- GSD V
- 麦卡德尔疾病（McArdie disease)
- 麦卡德尔综合症（McArdle syndrome）
- 麦卡德尔型糖原贮存病（McArdle type glycogen storage disease）
- 麦卡德尔氏病
- 肌糖原磷酸化酶缺乏症（muscle glycogen phosphorylase deficiency）
- 肌肉磷酸化酶缺乏症（muscle phosphorylase deficiency）
- 肌磷酸化酶缺乏症（myophosphorylase deficiency）
- PYGM不足（PYGM deficiency）

糖原贮积病Ⅴ型（Glycogen storage disease type V）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现多基因突变可导致糖原贮积病Ⅴ型。P***M基因突变导致GSDV。P***M基因提供形成一种叫做肌磷酸化酶的酶的指令。这种酶只在肌细胞中发现，它将糖原分解成一种叫葡萄糖-1-磷酸的更简单糖。额外的步骤将葡萄糖-1-磷酸转化为葡萄糖，葡萄糖是大多数细胞的主要能量来源。

P***M基因突变可有效阻止肌磷酸化酶分解糖原。因此，肌肉细胞不能产生足够的能量，所以肌肉很容易疲劳。肌肉细胞能量的减少导致GSDV的主要特征。

这种j疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞的基因拷贝都有突变。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个人都携带一份突变基因的副本，但他们通常没有表现出这种病的症状和体征。

糖原贮积病Ⅴ型（Glycogen storage disease type V）基因解码可以区分的疾病类别

肝脾肿大
高血压
低血糖
心脏扩大
肾肿大
运动障碍
智力障碍

基因解码可以分析的疾病种类

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基因解码导读

什么样的人应当做糖原贮积病Ⅴ型（Glycogen storage disease type V）基因解码？

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