【佳学基因检测】基因检测辅助诊断罕见病丹吉尔病并阻断遗传可以吗？

分子诊断导读：

丹吉尔病是一种由基因序列异常引起的疾病。又叫做A-α脂蛋白神经病、α高密度脂蛋白缺乏症、无α脂蛋白血症、家族性高密度脂蛋白缺乏病、家族性低α脂蛋白血症、HDL脂蛋白缺乏病、家族性HDL脂蛋白缺乏病、丹吉尔病神经病、丹吉尔遗传性神经病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

丹吉尔病疾病介绍：

丹吉尔病是一种遗传性疾病，其特征在于血液中高密度脂蛋白（HDL）的水平显著降低。 HDL将胆固醇和磷脂从身体组织转移到肝脏，在肝脏处理后被从血液中移除。HDL通常被称为“良好胆固醇”，因为高水平的HDL降低了发展心血管病的机会。因为丹吉尔病人的HDL水平非常低，所以他们的心血管疾病风险有增加。丹吉尔病的其他体征和症状包括血液中脂肪量略有增加（轻度高甘油三酯血症）、神经功能紊乱（神经病变）以及肿大的橙色扁桃体，受累者通常有动脉粥样硬化（指动脉内膜中脂肪沉积物和瘢痕样组织的积累）。其他特征可包括脾肿大、肝肿大、角膜混浊和2型糖尿病。

丹吉尔病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，丹吉尔病是一种罕见的疾病，全世界约有 100 例确诊病例。更多病例可能未确诊。这种疾病以弗吉尼亚海岸附近的一个岛屿命名，该岛最早发现了这种疾病的患者。过去有部分机构和医务人员认为丹吉尔病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，丹吉尔病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了丹吉尔病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有丹吉尔病，实现丹吉尔病遗传阻断的目的。致病基因鉴定基因解码已经明确，ABCA1基因的突变导致丹吉尔病。该基因是一类可以编码蛋白质合成的DNA序列，该蛋白质从细胞中释放胆固醇和磷脂。这些物质被用来制造高密度脂蛋白，将它们运送到肝脏。 ABCA1基因的突变阻止胆固醇和磷脂从细胞中释放。结果，这些物质在细胞内积聚，导致身体某些组织扩大，扁桃体呈黄橙色。胆固醇的积累可能对细胞有毒，导致细胞功能受损或细胞死亡。此外，无法将胆固醇和磷脂转运出细胞会导致 HDL 水平非常低，从而增加患心血管疾病的风险。这些综合因素导致丹吉尔病的体征和症状。可见丹吉尔病发生的病理是清晰的，基因矫正可能是其有效的治疗方案。

如何进行丹吉尔病的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行丹吉尔病的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定丹吉尔病发生的基因原因。不知道如何进行丹吉尔病的基因解码、基因检测。佳学基因是丹吉尔病基因解码的专业机构，使得丹吉尔病的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致丹吉尔病发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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