【佳学基因检测】原发性纤毛运动障碍症18型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

原发性纤毛运动障碍症18型是一种由基因序列异常引起的疾病。原发性纤毛运动障碍分型比较多，而且其临床表征与多种疾病具有重叠情况，加上不同发病时期的发病情况不一样，因此，基于查找病因，寻找治疗方案的基因检测需要采用致病基因鉴定基因解码技术和方法。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

原发性纤毛运动障碍症18型疾病介绍：

临床表现：　原发性纤毛运动障碍症是一种遗传相关纤毛结构缺陷，大部分患者（>80%）的纤毛超微结构存在动力臂缺陷，导致纤毛运动异常。　人体的上下呼吸道、输精管、输卵管、脑和脊髓的室管膜等多处组织器官中均有纤毛生长，各器官的纤毛运动异常，导致了原发性纤毛运动障碍症患者的各种临床症状：呼吸道黏膜上纤毛清除功能障碍，造成呼吸道反复感染，导致慢性支气管炎、支气管扩张或间质性肺炎，表现为咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等症状；鼻黏膜纤毛功能异常，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，导致慢性鼻炎、鼻窦炎，或鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等；中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓等；精子尾部是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子失去运动功能，造成男性不育；女性输卵管纤毛结构异常则表现为生育能力下降和倾向于宫外孕，而胚胎发育过程中，若胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，将随机地发生内脏旋转。大部分PCD患者出生时有呼吸窘迫，这与胎儿肺至新生儿肺转换过程中纤毛功能障碍有关；此外，头痛是原发性纤毛运动障碍症患者的一个常见主诉，这与脑室纤毛运动缺失导致脑脊液循环障碍有关。　一些原发性纤毛运动障碍症患者除了纤毛运动障碍，还合并有与纤毛感觉异常相关的疾病，如巴-比综合征、阿耳斯特雷姆综合征等，这些患者也会合并慢性呼吸症状甚至支气管扩张，与PCD有临床症状上的重叠，但其诊断较困难，常需临床医师的高度敏感性。　 诊断：　最常用于PCD诊断的方法是透射电镜检测，其他如纤毛动力试验、呼出一氧化氮（NO）测定、编码纤毛蛋白相关变异基因的检测等方法也可以考虑，但这些只有在大型诊疗机构才能进行。结合该病的一些特点，对于幼年发病、支气管扩张、小叶中心小结节或CT示树芽征的患者，应考虑PCD的可能性，高分辨CT和纤毛超微结构检查可为确诊提供重要依据。　PCD的低发病率和超微结构检测的高费用使得建立诊断标准很有必要。对于以下患者，应推荐进行纤毛检测： ① 经临床检查，排除了囊性纤维化、过敏、免疫疾病和α1抗胰蛋白酶缺乏等疾病，仍怀疑是PCD者；② 内脏反位，伴长期慢性呼吸道感染者；③ 有不明原因新生儿呼吸窘迫综合征者（如排除了新生儿透明膜病、吸入、肺炎、气胸、心血管或代谢疾病等）。 治疗：　PCD是一种从学龄前就开始威胁人体肺功能的严重疾病。早期诊断和有效治疗对于减轻PCD患者的症状，提高生活质量非常重要。　尽管人们认识PCD的临床表现已超过一个世纪，但至今仍只有很少的研究曾尝试探讨其治疗方案。　治疗PCD的药物必须能有效弥补纤毛功能的障碍，增加黏膜清除率，而目前尚无可使纤毛清除能力恢复的药物。　因此，此类疾病的治疗仍以对症为主。有呼吸道反复感染者，可用抗感染及促进痰液排除的药物治疗；病变局限有手术适应证者，可以进行手术治疗。　此类患者应注意增强体质，防止呼吸道感染，联合进行呼吸道理疗和锻炼以清除呼吸道分泌物，积极治疗鼻窦炎。有文献推荐，PCD患者应在有PCD专家的中心接受监测。进行高分辨CT检查监测患者肺部病变动态变化是必要的，但应避免次数过度频繁。很多治疗呼吸道疾病的方法，如使用高渗盐水或甘露醇等高渗物质增加呼吸道表面渗透压、规律吸入β受体激动剂、针对减少黏膜炎症或痰液产生的相关治疗等，均尚未被证实确实有效，但可以根据患者情况选择性应用。另外，肺移植也可以作为一种尝试性治疗方案。 该病临床表征有：反复发作型中耳炎；男性不育；慢性支气管炎；复发性鼻窦炎；精子无活力症；外动力蛋白臂缺失；纤毛运动障碍；纤毛运动异常；纤毛清除缺陷所致呼吸功能不全。

原发性纤毛运动障碍症18型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为原发性纤毛运动障碍症18型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，原发性纤毛运动障碍症18型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了原发性纤毛运动障碍症18型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有原发性纤毛运动障碍症18型，实现原发性纤毛运动障碍症18型遗传阻断的目的。

如何做原发性纤毛运动障碍症18型基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致原发性纤毛运动障碍症18型发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致原发性纤毛运动障碍症18型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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