【佳学基因检测】卡尼综合征1型风险基因检测在哪儿做比较好？

基因检测导读：

卡尼综合征1型是一种皮肤疾病。常常在儿科和皮肤科诊治。佳学基因对大量的卡尼综合症1型患者进行基因解码分析，发现这一皮肤科疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了卡尼综合症1型的基因解码，可以通过卡尼综合症1型基因检测及早发现和治疗。卡尼综合征是一种多系统疾病，可以表现为皮肤科、肿瘤、内分泌科疾病

卡尼综合症1型疾病介绍：

Carney综合征（Carney complex, CNC）是一种罕见的遗传性疾病，又叫做卡尼复合征(Carney complex,CNC)，呈常染色体显性遗传,表现为皮肤和黏膜的色素沉着,心脏,皮肤和其它部位粘液瘤以及多发的内分泌系统肿瘤。本文对CNC的临床特点,诊断,治疗及分子病因学进行综述.最早于1985年由J Aidan Carney首先描述为由粘液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进所组成的综合征。多发性内分泌肿瘤和皮肤、心脏累及是本病的基本特点。 该病临床表征有：眼部异常；女性多毛症；雀斑；红发；嗜铬细胞瘤；甲状腺癌；垂体腺瘤；色素痣；泛发性色素性皮肤病变；肾上腺嗜铬细胞瘤；粘液样皮下肿瘤；甲状腺滤泡增生。

卡尼综合症1型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为卡尼综合症1型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，卡尼综合症1型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因， 该病的致病基因之是由于PRKAR1A基因变异引起的,该基因位于17q22~24,负责编码蛋白激酶A(PKA)Ⅰα调节亚基.最新研究表明,CNC与PKA其它亚基缺陷也有相关性,如催化亚基PRKACA与肾上腺增生相关;催化亚基PRKACB与色素沉着,粘液瘤,垂体腺瘤相关.提出了卡尼综合症1型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有卡尼综合症1型，实现卡尼综合症1型遗传阻断的目的。

如何做卡尼综合症1型的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是卡尼综合症1型的发病原因，并持续研究卡尼综合症1型发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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