【佳学基因检测】非典型无虹膜畸形基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

非典型无虹膜畸形是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

非典型无虹膜畸形疾病介绍：

无虹膜的特征是虹膜发育不全或部分发育不全，通常伴有中央凹发育不全，导致视觉敏锐度下降，并在婴儿早期出现眼球震颤。 经常出现的眼部异常（通常迟发）包括白内障，青光眼和角膜混浊和血管形成。 无虹膜可以是由于PAX6突变或缺失控制其表达的调节区，或作为Wilms肿瘤 - 无虹膜生殖器异常延迟（WAGR）综合征的一部分而引起的孤立性眼部异常而没有全身受累， 11p13涉及PAX6（aniridia）基因座和相邻的WT1（肾母细胞瘤）基因座。 缺失PAX6和WT1的个体发生Wilms肿瘤的风险高达50％。无虹膜症是一种眼部疾病，其特征在于眼睛的有色部分（虹膜）完全或部分缺乏。这些虹膜异常可能导致瞳孔异常或畸形。无虹膜症可以导致视力锐度（视敏度）减少和光敏感性（畏光）增加。无虹膜症患者也可能具有其他眼睛问题。眼睛中的压力增加（青光眼）通常出现在儿童后期或青春期早期。眼睛晶状体（白内障）的混浊发生在50％至85％的无虹膜症患者中。在约10％受累者的视神经结构不发达。无虹膜症患者也可能具有无意识的眼睛运动（眼球震颤）或负责中心视觉的区域不发育（中心凹发育不全）。许多眼睛问题导致受累者出现进行性失明。症状的严重程度通常在两只眼睛中是相同的。很少有该病患者出现行为问题、发育延迟和嗅觉异常。

非典型无虹膜畸形基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为非典型无虹膜畸形不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，非典型无虹膜畸形发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了非典型无虹膜畸形的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有非典型无虹膜畸形，实现非典型无虹膜畸形遗传阻断的目的。

非典型无虹膜畸形的基因检测有什么用？

非典型无虹膜畸形的基因解码比基因检测更准确。可以区分非典型无虹膜畸形和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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