【佳学基因检测】遗传性眼病基因检测

遗传性眼病是由于人体内的基因物质发生改变导致的眼部疾病，基因物质改变引起的眼科疾病容易在二胎和后代中再次出现。由于部分眼病不易在早期发现，是影响眼眼的重要疾病，不仅影响生活，部分也会影响智力的发育，产生连带效应。我国发病率高、人数多，仅单基因眼病患者就占总人口的4%。

遗传性眼病有 600 余种，而且由于诊断准确性、及时性和可及性的出现，疾病类型和发病率还在不断升高。具遗传特点的眼科疾病，对眼的结构和功能危害严重，且多为双眼发病，大多数随者病情发展，视力逐渐遭到破坏，最终导致失明。我国近几年的调查结果表明，遗传性眼病约占儿童盲目和视力损伤的 1/3，占盲目和严重视力损伤的 80%，严重危害人类健康。

佳学基因为临床遗传性眼病提供综合检测方案，灵活运用二代测序(NGS)测序、Sanger 测序、SNP- array、MLPA、Q-PCR 等多种分子检测平台，检测相关致病基因的点突变、大片段缺失/重复、拷贝数变异等多种基因变异类型，实现全面、准确的分子诊断服务。

产品优势

 

佳学基因遗传性眼病基因检测内容

佳学基因视力系统检测包运用多种分子诊断技术对目前已知的与眼科遗传病相关的 2851 个基因进行检测，涵盖眼前节（结膜、角膜、虹膜、瞳孔和晶状体）异常、眼底（巩膜、脉络膜、视网膜和黄斑）异常、眼部附属器（眼睑、眼框和泪腺）异常以及其他异常等多种遗传性眼病。为临床诊断、治疗方案选择、预后判断、优生优育提供科学依据。

大类	细分类别	疾病	相关基因	说明
眼 前 节 异 常	角膜疾病 94个基因	角膜营养不良	AGBL1/CHST6/COL8A2等	双眼对称,进程缓慢,不常伴有其他疾病。
		FUCHS内皮角膜营养不良	COL8A2/SLC4A11等	年龄较大时发病。
		脆角膜综合征	ZNF469/PRDM5
	晶状体疾病 121个基因	白内障	ABCA3/ABHD12/ABHD5等	显性遗传约占73%,隐性遗传约占23%。
		青少年白内障伴小角膜和糖尿	SLC16A12
		晶状体异位	ADAMTS10/ADAMTSL4等
		单纯性晶状体异位	ADAMTSL4/FBN1	通常具双侧性且出现连续两代以上发病。
	虹膜疾病 13个基因	无虹膜	PAX6/BDNF/CYP1B1 等	一般双眼受累。发生率约为人口的十万分之一。
眼 底 异 常	视网膜疾病 307个基因	视网膜色素变性	ABCA4/ABHD12/AIPL1等	RPGR基因因含有高GC区域,需要一代测序补测。
		Usher综合征(视网膜色素变 性一感音神经性耳聋综合征)	ABHD12/CDH23/CIB2等	主要表现为先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而 致视野缩小视力障碍。
		Bardet-Biedl 综合征	ABCC8/ALMS1/ARL6等
		Refsum 病(遗传性运动失调性 多发性神经炎)	PEX7/PHYH等	视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部 表现。
		白点状眼底	RDH5/RHO等	非进行性视网膜病变。
		Leber 先天性黑朦	ABCA4/AHI1/AIPL1等	分为婴儿型和少年型。常伴智力低下/听力障碍,需与眼- 肾综合征鉴别。
		Senior-Loken综合征(眼-肾 综合征)	CEP290/IQCB1等	重点关注基因IQCB1,眼底及视功能损害与先天性黑朦相似, 但有肾功能不全。
		Joubert综合征	AHI1/ARL13B/B9D1等	主要表现为视网膜发育不良或缺失,也有部分脉络膜脱失。
		Norrie 病	NDP	MLPA+测序
		渗出性玻璃体视网膜病	FZD4/LRP5等	多两侧同时发病但轻重不一定相等。
		视锥一视杆营养不良	RAX2/RIMS1/RLBP1等
		夜盲	CABP4/CACNA1F/CDH23等	慢性进展。
		先天性静止性夜盲	CABP4/CACNA1F等	男性患者多于女性。
	黄斑疾病 68个基因	黄斑变性	ABCA4/APOE/ARMS2等	少年型黄斑变性(Stargardt 病)AR遗传为主,6-20岁前 起病,主要表现为视力下降,但不会失明;卵黄型黄斑变性 (Best病)AD遗传,多在6岁前起病,一般为双侧性,有 家族史96%基因测序可检测到;散发50%-70%基因测序 可检测到。
		黄斑营养不良	ABCA4/ANO5等	明确遗传因素的黄斑疾病。
	脉络膜疾病 18个基因	无脉络膜	CHM	MLPA+测序
其 他 结 构 异 常	眼睑疾病 160个基因	睑裂狭小	COLEC11/FOXL2等
		Treacher Collin 综合征(特雷 彻.柯林斯综合征)	TCOF1/POLR1D/POLR1C	下眼睑呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜视现 象。
	眼球疾病 70个基因	小眼畸形	ALDH1A3/ALX1/BCOR等	分为单纯型小眼球和伴发其他部位畸形的小眼球,又称先天 性小眼球。
		单纯性裂开性小眼畸形	ABCB6/GDF3等
		无眼畸形	BCOR/SOX2等	捕获测序+SNP-array
	发育异常 526个基因	Stickler 综合征	COL11A1/COL11A2等	常见皮尔罗宾氏症,晶状体、玻璃体、视网膜受损,常发近 视和青光眼。近视发生率大于75%,通常是先天性高度近视, 多于6岁前出现。
		Peters 异常	CYP1B1/PAX6等	晶状体、虹膜、角膜发育异常。80%患者双眼发病,超过50% 患者会同时伴有青光眼。
		Axenfeld-Rieger 综合征	FOXC1/PITX2	虹膜和角膜等发育异常,常发青光眼。一般发病在5~30 岁,多见于青少年期。
神 经 性 疾 病	眼动异常 437个基因	眼球震颤	ABCB7/ADCK3/AIPL1等
		进行性眼外肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失综合征	POLG/POLG2等	MLPA+捕获测序
		先天性眼外肌纤维化	KIF21A等	应与眼外肌麻痹进行鉴别诊断。
		X连锁先天性眼球震颤	FRMD7/GPR143
	视神经疾病 核/线粒体基 因	Leber遗传性视神经病	G3460A/ G11778A/T14484C 线粒体基因组	捕获测序
		视神经萎缩	AAAS/ABHD12/ACO2等 线 粒体基因组	捕获测序
其 他 疾 病	青光眼 37个基因	青光眼	ACVR1C/ADAMTS10/ADAMTS 17等
		原发性开角型青光眼	OPTN/MYOC等	好发于30岁以下男性。
	色素异常 62个基因	白化病	AP3B1/ASIP/BLOC1S3等	眼皮肤白化病(AR为主)在近亲通婚的家族,其发生率会偏 高;眼白化病(XL连锁遗传)基因测序约占43%(男性约 占90%),大片段缺失/重复约占48%。
		Hermansky-Pudlak 综合征 (白化病,出血性素质)	AP3B1/BLOC1S3/BLOC1S6 等	呈现眼部白化病。
		WAARDENBURG 综合征	EDN3/EDNRB等	约1/3为基因突变,活婴中发病率约 1/4000。
	屈光异常 218个基因	近视	ABCA4/ADAMTS10/BMP2K等	单纯性近视属于多基因遗传病,高度近视属于染色体隐性遗 传,两者预后差异大。
	眼科肿瘤 35个基因	视网膜母细胞瘤	RB1	MLPA+cfNDA测序

 

 

佳学基因近视相关基因检测内容

全球范围内近视变得越来越普遍，高度近视患者占全球人口的0.5%~5.0%。2019年中国全国青少年总体近视率为50.2%，眼科疾病是《人体基因序列变化与疾病表征》中的一个重要内容，是基因解码致力于人类健康的一个基本项目。佳学基因提供全面的218个近视相关基因检测其中包括27个单纯近视相关基因、44个无眼外表型相关基因以及149个伴眼外观表型相关基因，以辅助近视精准防控及诊断治疗。

分类	疾病	基因
单纯近视	近视	MYP1/SCO2等28个基因
无眼外表型近视	全色盲、视锥细胞营养不良、先天性黑朦等	CNGB3/KCNV2/TULP1等46个基因
伴眼外观表型近视	Alagille 综合征、眼-耳肾综合征、溶酶体储积症等	JAG1/COL4A5/ LAMP2等169个基因

基因治疗与遗传性眼病

基因治疗是在全面准确地找到具有遗传病性眼病的基因序列列变化后，采用新型基因治疗技术，对导致疾病发生的基因突变进行替换修改，从而恢复患者的正功能的治疗方法。其有效性、安全性已在动物实验中得到验证，这也为基因治疗的临床应用提供了丰富的理论基础。

Table1 Completed retinal degeneration gene theapy trials as of August 2018

 

NCTID	Dystrophy	Subretinal injcion	Phase
00643747	LCA2	tgAAG76 (rAAV 2/2.hRPE65p.hRPE65)	1,1I
01496040	LCA2	rAAV2/4. hRPE65	1,11
00821340	LCA2	rAAV2-hRPE65	一
00999609	LCA2	Voretigene neparvovec-zyl (AAV2-hRPE65v2-101)	1
00749957	LCA2	rAAV2-CB-hRPE65	1,11
02077361	CHM	rAAV2.REPI	1,1I
01461213	CHM	rAAV2.REPI	1,1I
01301443	Wet AMD	RetinoSuat (lentivirus with endostatin/angiostatin)	一
01494805	Wet AMD	rAAVsF1-1
			Ila
01024998	Wet AMD	AAV2-sFLT01	一
01267422	LHON	rAAV2-ND4	NA

 

Tble2 Rctinal dcgencation gcne theapy urials in progress

 

NCTID	Dbcae	Injoction location	henention	Pbuse
02946879	LCA2	Subrdinul	AAV OPTIRPE65	L1I
00516477	LCA2	Subrctinul	Vorctigcne ncpunocc-ryl (MV2ARPE65v2-10I)
01208389	LCA2	Subrctinal	Vercigoe noponwn7yQ(W24BPE6B2.1010	L1I
00481546	LCA2	Subrctinul	rAV2- CBSB-HRPF65
02781480	LCA2	Subrdinul	AAV RPE65	LII
03140969	LCA10	Intravircal	QR.110	L1I
02064569	LHON	Intro iureal	G5010	L1
03293524	UHON	Itrv iteal	GS0I0 fAAV22-ND4	0
03153293	LHON	Intravitrcal	tAAV2-ND4
02161380	LHON	latravitreal	sAAV2-PIND4v2
03428178	LHON	Intravireal	tAAV2-ND4	NA
03507686	CHM	Subctinul	AAV2-REPI
03496012	CHM	Subrtinal	AAV2-REPI
03584165	CHM	Subrdinul	AAV2-REPI	NA
02341807	CHM	Subrdinul	AAV2-CHM	LI
03326336	RP	Iotravitead	GS030-DP (fopgnctics withrMV2.7m8-CAG-Chrim sonR-dTomao)	L.1
02556736	RP	Intravited	RST-001 fopgadics with chunnelrhodopin-2)	L1
03374657	RP	Subrdinal	CPK8S0(sCAAVS-RLBPI)	1,1
03328130	RP	Subrdtinal	AMV25-hPDB6B	L1
03252847	XIinkod RP	Subrdinul	AAVRPGR	L1
03116113	KinledRP	Subrdinal	AAVRPGR	11
03316560	KinkedRP	Subrdtinal	tAAV2YFCB-RPGR(ORFI5 gcne)	n
02416622	Klnked RS	Intavited	rAAV2YFCB-bRS1
02317887	Xrinled RS	Iotrvitrd	AAV8-dRSIRBPRS ;	L1
01482195	MERTK-asociutod	Subrtinal	AAV2-VMD2-bMERTK
	etinul divcae
03066758	Wa AMD	Subrtinal	RGX-314(MAV8 with gene cncoding anti-VEGF monoclo	1
			nal antibody fmagment)
01024998	Wd AMD	Intravitreal	AAV2-4FLTOI
03585556	Wa AMD	Intravitread	AAVCAGCD59
01678872	Wet AMD	Subrtinl	RctnoSat (entiviros wih cndostatin/angiotatin)
03144999	Dry AMD	Ihtravitredl	AAVCAGsCD59
03284268	Rctinobastonu	btravitead	VCN01 (oncolytic adenovirnus)

 

2019年《Molecular Diagnosis & Therapy》期刊中发表一篇关于神经视网膜退化基因治疗进展，这一经过同行审议的文章中统计了截止2018年8月已完成9项视网膜退化基因治疗临床试验，还有30项临床试验正在进行中。眼球因其特殊的生理及解剖学特点使之成为基因治疗的理想器官。因此基因治疗为之前无法治疗的遗传性眼病如神经视网膜退化患者提供了治疗选择。
 

案例分享

患者介绍：

男，58岁；受检者 9 岁起有夜盲，21 岁开始视力下降。受检者母亲高度近视。

检测结果：

视网膜色素变性是一种严重的遗传性视网膜变性，主要影响视杆细胞。它通常会导致早发性夜盲症和周边视力丧失，通常会导致患者在30至40岁时失明。在视网膜色素变性3型中，受影响的男性具有严重的表型，而携带者女性则表现出广泛的临床特征，从完全无症状到严重的视网膜变性。

基因(参考转录本)	核苷酸/氨基酸变化	合子状态	变异分类	疾病/表型	遗传模式	变异来源
RPGR/NM_001034853.1	c.2614dup/p.E872G*207	半合子	LP	视网膜色素变性3型	XR	N/A

根据佳学基因检测结果，该患者在c.2614坐标处具有一个重复突变，从而使其基因序列与健康人有区别造成疾病的发生。

 

 

 

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