【佳学基因检测】遗传性视网膜疾病患者的轴长分布与基因检测结果的关系
不同的基因检测结果为什么会影响同一个疾病表征的统计学分析
根据遗传性视网膜疾病不同基因检测结果的同一表征分析,国际著名基因检测科学性证据杂志《Invest Ophthalmol Vis Sci》在第. 2022 Jun 1;63(6):15.期发表了一篇标题为《遗传性视网膜疾病患者的轴长分布与基因检测结果的关系》的眼科常见病的分子诊断中基因测序技术文章。该基因领域的临床应用研究由Katie M Williams , Michalis Georgiou , Angelos Kalitzeos , Isabelle Chow , Pirro G Hysi , Anthony G Robson , Gareth Lingham , Fred K Chen , David A Mackey , Andrew R Webster , Christopher J Hammond , Polina Prokhoda , Joseph Carroll , Michel Michaelides , Omar A Mahroo 完成。
基因信息数据库索引号:
基因大数据表签: 35704304和 doi: 10.1167/iovs.63.6.15.
基因解码研究关键词:
视网膜疾病,色盲,眼皮肤白化病,基因检测,蓝锥单色,
国际基因解码证据链条标签:
retinal diseases, achromatopsia,oculocutaneous albinism,gene test, blue cone monochromacy,
基因检测临床研究与应用结果介绍:
眼科异常基因检测项目的设计及其可靠性研究目的:研究遗传性视网膜疾病(IRD)中轴长(AL)的分布,并与参考队列进行比较。眼科异常基因检测项目的设计及其可靠性研究方法:纳入IRD自然史研究参与者的AL测量值,并与参考队列(TwinsUK、Raine研究Gen2-20和已发表的研究)进行比较。与Raine研究队列相比,AL的形式优势比(OR)≥ 26毫米或AL≤ 22 遗传性视网膜疾病(Firth的logistic回归模型,根据年龄和性别进行调整)得出22 mm。结果:435名患者(中位年龄19.5岁)可进行测量。在19种疾病中,有10种参与者>10人:ABCA4视网膜病变;CNGB3和CNGA3相关性色盲;RPGR相关疾病;RPE65相关疾病;蓝锥单色性(BCM);博恩霍姆眼病(BED);酪氨酸和OCA2相关眼皮肤白化病;和GPR143相关的眼部白化病。与TwinsUK队列(n=322;中位年龄65.1岁)和Raine研究队列(n=1335;中位年龄19.9岁)相比,IRD组的AL分布更广泛。观察到BCM、BED、RPGR、RPE65、OCA2和TYR出现更长ALs的几率增加;观察到RPE65、TYR和GPR143出现短AL的几率增加。在RPGR相关疾病的亚分析中,锥-棒营养不良(n=5)发生ALs的平均时间长于锥-棒营养不良(P=0.002)。眼科异常基因检测项目的设计及其可靠性研究结论:一些疾病表现出较长AL(最高或伴有BCM)的几率增加;一些患者出现短AL(最高或GPR143)的几率增加。RPE65和TYR相关疾病患者长眼和短眼的几率增加。白化病基因与AL的不同影响相关。这些发现增加了遗传性视网膜疾病的表型,可能有助于深入了解屈光不正的发生机制。
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