【佳学基因检测】非标准剪接位点和深度内含子FRMD7变体的基因解码改变基因检测结果

眼科基因检测准确性对基因解码的依赖

根据眼球震颤基因解码如何比基因检测先进，国际著名基因检测科学性证据杂志《Transl Vis Sci Technol》在第. 2022 Jun 1;11(6):25.期发表了一篇标题为《非标准剪接位点和深度内含子FRMD7变体的基因解码改变基因检测结果》的眼球跳动基因解码纠正等眼科异常基因检测的结果文章。该基因领域的临床应用研究由Junwon Lee, Han Jeong,Dongju Won, Saeam Shin, Seung-Tae Lee , Jong Rak Choi , Suk Ho Byeon,Helen J Kuht , Mervyn G Thomas , Jinu Han 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35762937和 doi: 10.1167/tvst.11.6.25.

基因解码研究关键词：

婴儿眼球震颤，基因组测序，致病性编码突变，基因测试

国际基因解码证据链条标签：

infantile nystagmus,genome sequencing,pathogenic coding variants,gene test

基因检测临床研究与应用结果介绍：

眼睛跳动在医学上称之为眼球震颤。眼球震颤的基因检测项目的研究目的：佳学基因眼科基因解码基因检测解码报告FRMD7相关婴儿眼球震颤（FIN）患者的非编码致病性基因突变。方法：对基因未解的疑似FRMD7相关婴儿眼球震颤（FIN）病例进行基因组测序基因检测（n=2个家族）和下一代测序基因检测包（n=2个家族）再分析。先前的序列分析表明，与婴儿眼球震颤相关的基因中没有致病性编码基因突变。拼接AI、拼接漫游者和Alamut共识程序用于注释非编码序列的基因突变分析。进行小基因剪接试验以确认异常剪接。还进行了外显子剪接增强子和沉默子的人工智能分析。眼球震颤的基因解码基因检测分析结果：基于基因组测序和靶向下一代测序基因检测，检出了FRMD7内含子的基因突变。其中包括c.285-12A>G（谱系1）、c.284+63T>A（谱系2和3）和c.383-1368A>G（谱系4）。所有基因突变在gnomAD数据库中均不存在，并且预测c.285-12A>G和c.284+63T>A基因突变可以通过剪接AI、剪接漫游器和Alamut共识方法分析得到这些突变获得了基因剪接功能。然而，c.383-1368 A>G基因突变仅在SpliceRover程序分析主法中呈现出显著的影响。预测c.383-1368A>G变异体通过结合外显子剪接增强子促进假外显子包含。通过微基因构建验证了异常外显子的形成，并在家族中验证了基因序列与临床表征的共分离现象。眼科异常的基因检测基因解码的研究结论：基于深度学习的非编码变体注释有助于发现FRMD7相关婴儿眼球震颤（FIN）患者中隐藏的遗传变异。这项研究提供了证据，证明了基于深度学习的组合剪接工具在先前未解决的婴儿眼球震颤患者中识别隐藏的致病性变体的有效性。这些结果表明，使用两种深度学习剪接预测和体外功能研究进行稳健分析可以发现基于数据库分析获得意义未明突变患者中隐藏的致病性基因突变序列。

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