【佳学基因检测】基因检测如何确定神经皮肤及眼睛多系统疾病的发病原因

神经皮肤及眼睛多系统疾病基因检测的灵活性评估

根据神经皮肤及眼睛多系统疾病的致病基因基因检测的使用基础，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jun 17.》在第Eur J Neurol期发表了一篇标题为《基因检测如何确定神经皮肤及眼睛多系统疾病的发病原因》的神经皮肤疾病的共同病因分析文章。该基因领域的临床应用研究由Anne Dompmartin ,Carine J M van der Vleuten ,Valérie Dekeuleneer, Thierry Duprez, Nicole Revencu, Julie Désir , D Maroeska W M Te Loo , Uta Flucke , Astrid Eijkelenboom , Leo Schultze Kool , Miikka Vikkula 0, Laurence Boon 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35715928和 doi: 10.1111/ene.15452. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

肥大,突变神经皮肤综合征,葡萄酒色斑,SWS

国际基因解码证据链条标签：

 Hypertrophy; Mutation; Neurocutaneous syndrome; Port-Wine stain; SWS.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

神经皮肤疾病的基因根源研究背景：Sturge-Weber综合征（SWS）是一种神经皮肤疾病，其临床表现涉及大脑、眼睛和皮肤。Sturge-Weber综合征（SWS）通常由G蛋白亚单位αQ（GNAQ）的体细胞基因突变引起。基因解码基因检测报告了5例α11亚单位的（GNA11）基因突变。基因解码研究团队致力于发现不同基因突变经基因检测验证后是否会产生不同的表型特征。基因检测做为疾病鉴别性诊断的研究方法：在神经皮肤疾病多学科中心内，神经皮肤疾病与基因的关系研究团队寻找具有SWS临床特征和GNA11突变的患者。回顾性和前瞻性收集临床和放射学数据。神经皮肤疾病基因检测 全面性、准确性提升方案课题研究结果：神经皮肤疾病的是否遗传攻关小组确定了三例与体细胞基因检测GNA11突变相关的SWS患者。他们患有播散性毛细血管畸形（CM）和肢体营养不良。出生时，面部、躯干和四肢的CMs呈粉红色和斑块状，随着年龄的增长逐渐变暗，变成紫色。其中两名患者患有青光眼。所有患者均有神经症状和中度脑萎缩，其严重程度低于典型的SWS。敏感性加权图像（SWI）和对比增强（CE）液体衰减反转恢复（FLAIR）MR视图显示软脑膜血管瘤的灵敏度最高。结论：神经皮肤及眼睛多系统疾病的共同发病原因区分了SWS的两种不同临床/放射学表型；GNAQ和GNA11-SWS。经典GNAQ-SWS的特征是均匀的深红色CM，通常与潜在的软组织肥大有关。GNA11-SWS中的CM更为网状，并随时间变暗；神经系统的情况较为温和。SWI和对比后FLAIR序列似乎有必要证明软脑膜血管瘤病。然而，抗癫痫药物或未来的靶向治疗可能是有用的，比如在经典的SWS中。

 佳学医生竖20190614

 

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