【佳学基因检测】眼科遗传病基因检测：典型型无虹膜症基因检测

眼科遗传病基因检测：

典型型无虹膜是一种常染色体显性眼科遗传病，通常是双侧，全眼畸形（OMIM 106210）。佳学基因根据眼科学会送检的基因检测样本表明，每40000到72000个活产婴儿中就有一个患有此病。佳学基因致力于推广眼科遗传病基因检测，希望人们不再受这种眼睛缺陷的困扰。
 

无虹膜即是一种疾病的名征，也是一种疾病状态。当用无虹膜来描述疾病状态时，这是一系列疾病的表现，包括无虹膜伴中央凹正或负视神经发育不全，随后发展为白内障、青光眼和/或角膜病变。上睑下垂有时也被包括在内。

佳学基因眼睛疾病表征描述

表征术语	解释及描述
虹膜
无虹膜	1、（临床症状）虹膜缺失
	2、（疾病）全眼畸形
完全无虹膜	没有虹膜，没有可见的虹膜组织（不取决于是否通过前房角镜摄影检测到有残余组织）
部分无虹膜	虹膜不完全：如在经典型无虹膜中可见的膜边缘或不太常见的虹膜部分缺失（例如，在Gillespie综合征中与典型无虹膜相区别的一个表型，存在括约肌发育不全）
虹膜发育不全	与无虹膜不同，这是一个中性术语，并不意味着任何特定的疾病状况。无虹膜是虹膜发育不全（cf部分到完全无虹膜）最坏极端。最轻的症状是透过性虹膜。
先天性散瞳（瞳孔扩大）	固定扩大的瞳孔。在Gillespie综合征中，这是由于括约肌发育不全引起的
虹膜缺损	大约6点钟位置的虹膜缺损是由于眼裂闭合失败引起的
虹膜钩	虹膜和晶状体之间的组织链，常见于Gillespie综合征或前节发育不全
瞳孔异位	瞳孔移位，可能畸形
其他眼前节段异常
后胚胎环	虹膜角异常导致Schwalbe线前移。是Axenfeld-Rieger综合征的特征，但在15%正常眼中可见。
角膜病变	角膜病总称。在无虹膜症中，是指在多年间发生的角膜进行性混浊，与角膜缘干细胞衰竭有关
先天性角膜混浊	先天性角膜混浊可能是无虹膜和其他前段发育异常如晶状体分离失败引起的。彼得斯异常和角膜硬化是临床描述，不能指代病因，建议采用Nischal分类法
白内障	先天性或后天性晶状体混浊，视发病年龄、症状、形态类型和侧位而定
眼后节段异常
中央凹发育不全	黄斑中心精细中心视觉的特化失败，在OCT中为缺乏中央凹凹陷或者是中央凹浅。无虹膜症（但不是吉莱斯皮综合征）和眼白化病的核心特征
视神经发育不全	在眼底镜下可见小视盘，典型的有毛细血管周围晕和色素沉着环改变，视力下降与视盘大小无关，但与乳头黄斑神经纤维完整性有关
视神经缺损	视裂闭合不全导致的视盘突出异常，可能累及整个视盘和/或伴有脉络膜视网膜缺损和小眼畸形
其他异常
眼睑下垂	上眼睑下垂

 

典型的虹膜表型为完全虹膜（图2）或部分无虹膜，通常可见一个薄的新月形虹膜。虹膜发育不全的程度也较轻。部分无虹膜和完全无虹膜的区别是有限使用的，因为配备了角度镜来观察虹膜角，即使是那些明显完全无虹膜的人也倾向于有可检测的虹膜残端（Nelson等人。1984年）。然而，有明显部分无虹膜伴括约肌发育不全和扇形缘的病例在诊断上很重要（见下文“Gillespie综合征”一节）。

虽然先天性青光眼以眼球突出为特征在无虹膜症中很少见，但约半数无虹膜症患者在儿童后期或成年期发生青光眼（Grant and Walton 1974）。无虹膜性青光眼的发病机制包括开角型青光眼、虹膜残端旋转导致粘连性慢性闭角和淋病发生（Netland 2015）。此外，一些患者接受儿童白内障手术，这本身就具有继发性青光眼的独立风险（Mataftsi 2016）。无虹膜白内障可见全谱的白内障形态，但它们往往是极性的，并且与囊膜的脆弱性有关，这使得白内障手术更加困难（Schneider等人。2003年）。晶状体半脱位也会发生。
 

有趣的是，无虹膜中心凹发育不全发生在白化病中没有交叉错路（Neveu等人。2005年）。中心凹发育不全通常会导致视力下降，至少为6/30（0.7 logMAR），因此大多数患者都有资格进行视力损害登记。虹膜组织缺乏的光学后果也是造成这种情况的原因之一，斜视性弱视（懒眼）是常见的。

最后，无虹膜角膜上皮内稳态异常和角膜缘干细胞缺乏导致进行性角膜病变（Douvaras等人。2013年）。无虹膜性角膜病的症状通常在成年早期就表现出来，角膜逐渐变得混浊和血管化。这构成了晚年进行性视力丧失的主要原因（Mayer等人。2003年）。罕见的是，先天性角膜混浊可能是由于角豆状角膜同位造成的（Nischal 2015）。

虽然其他眼部表现型如小眼症与PAX6突变（下文讨论）一起出现，但这不被视为经典无虹膜表现型的一部分。在无虹膜患者的研究中发现了非眼部表型，特别是神经解剖和内分泌异常（两者都可能无症状）。无虹膜糖耐量受损（Yasuda等人。2002年），糖尿病患病率可能略高[7%对4.5%，尽管注意到这些研究的人群不具有直接可比性（Netland等人。2011年；Menke等人。2015年）。这一点得到了Pax6在胰腺中作用的功能和动物研究的支持（Swisa等。2017年）。已经报道过嗅觉和听觉的细微缺陷（Sisodiya等人。2001年；Bamiou等人。2007年）。核磁共振脑研究显示松果体、前连合、胼胝体和额顶叶皮质区的核磁共振结构异常（Mitchell等人。2003年；Free等人。2003年；Yogarajah等人。2016年）。这主要来自于放射影像研究（Yogarajah等人。2016），潜在功能性后果的证据缺乏或有限。然而，有证据表明无虹膜儿童存在听觉大脑半球间转移缺陷（Bamiou等人。2007年）。

常见的眼睛畸形
晶状体异位，常见的有小球形晶状体（microspherophakia）、晶状体缺损（coloboma of the lens）、虹膜缺损（iris coloboma）、无虹膜症（aniridia）及瞳孔异位（ectopia pupillae

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