【佳学基因检测】无虹膜畸形1型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

无虹膜畸形1型是英文Aniridia 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止无虹膜畸形1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做无虹膜畸形1型基因解码、基因检测？

无虹膜的特征是虹膜发育不全或部分发育不全，通常伴有中央凹发育不全，导致视觉敏锐度下降，并在婴儿早期出现眼球震颤。 经常出现的眼部异常（通常迟发）包括白内障，青光眼和角膜混浊和血管形成。 无虹膜可以是由于PAX6突变或缺失控制其表达的调节区，或作为Wilms肿瘤 - 无虹膜生殖器异常延迟（WAGR）综合征的一部分而引起的孤立性眼部异常而没有全身受累， 11p13涉及PAX6（aniridia）基因座和相邻的WT1（肾母细胞瘤）基因座。 缺失PAX6和WT1的个体发生Wilms肿瘤的风险高达50％。

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常染色体显性

无虹膜畸形1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，无虹膜畸形1型的数据库代码是omim_id:106210。

无虹膜畸形1型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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