【眼科遗传病】做Martsolf综合征基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Martsolf综合征基因检测是在眼科、内分泌及遗传代谢科对导致英文疾病名称Martsolf syndrome的DNA突变序列进行的检测。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过全基因测序、高通量测序及基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Martsolf综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病、胎儿发育或出生异常、眼睛、视觉疾病。
 

什么样的人应当做Martsolf综合征基因解码、基因检测？

Martsolf综合征的特征是智力缺陷、先天性白内障和低促性腺激素性性腺功能减退。除了该综合征的三个主要特征外，一些受患者还有其他异常，包括身材矮小、手指轻微异常、小头畸形、心肌病、心力衰竭和轻度面部畸形（小颌畸形、上颌骨发育不全、后发线低和耳朵大）。佳学基因根据高通量测序结果及分子结构功能分析方法，明确了RAB3GAP2基因突变是导致该病发生的致病基因。

佳学基因Martsolf综合征基因解码、基因检测大数据分析

 

Martsolf综合征致病鉴定基因解码

Martsolf综合征又称白内障智能障碍性性腺功能减退综合征，与rab18缺陷和warburg微综合征1型有关，其症状包括手指关节松弛。Martsolf综合征的一个重要基因是RAB3GAP2（RAB3 GTPase激活非催化蛋白亚基2），参与有囊泡介导的转运和高尔基-内质网逆行转运。基因与蛋白质分子功能影响组织包括心脏、骨骼和眼睛，相关表型为软化和智力残疾
 

Martsolf综合征基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病
 

Martsolf综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Martsolf综合征的数据库编码是omim_id:212720。
 

OMIM  212720 KEGG  H00797 ICD10 via Orphanet  Q87.8 UMLS via Orphanet  C0796037

Orphanet  ORPHA1387 MedGen  C0796037 SNOMED-CT via HPO  111266001 128306009 13649004 UMLS  C0796037

做Martsolf综合征基因解码、基因检测方便吗？

做Martsolf综合征基因解码、基因检测非常方便，拨打4001601189，即可得到清晰明确的指引。访问jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。

• 上一篇：【眼科遗传病】如何区分巴比二氏综合征（Bardet-Biedl）基因解码、基因检测？
• 下一篇：【佳学基因检测】做综合征性小眼畸形12型基因解码、基因检测方便吗？

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印