【佳学基因检测】基因检测在准确诊断和分型癫痫疾病中发挥的重要作用

基因检测在准确诊断和分型癫痫疾病中发挥的重要作用

癫痫是一种慢性神经系统疾病，其特征是反复发作的癫痫发作。癫痫发作是由大脑中异常电活动的突然爆发引起的。癫痫的病因有很多，包括遗传、发育和获得性因素。

基因检测可以帮助识别导致癫痫的遗传因素。这对于准确诊断和分型癫痫疾病很重要，因为不同的癫痫类型对不同的治疗方法有不同的反应。

基因检测还可以用于预测癫痫的风险。这对于患有癫痫家族史的人很重要，因为它可以帮助他们做出明智的生育决定。

基因检测在癫痫诊断中的应用

基因检测可用于诊断多种类型的癫痫。一些最常见的遗传性癫痫包括：

儿童癫痫症：儿童癫痫症是一种影响婴儿和儿童的癫痫类型。它通常是由单基因突变引起的。

遗传性全身性癫痫：遗传性全身性癫痫是一种影响所有年龄段的人的癫痫类型。它通常是由多个基因的突变引起的。

肌阵挛癫痫：肌阵挛癫痫是一种影响婴儿和儿童的癫痫类型。它通常是由 SCN1A 基因的突变引起的。

基因检测还可以用于诊断继发性癫痫，即由其他疾病或损伤引起的癫痫。

 

基因检测在癫痫分型中的应用

基因检测可用于对癫痫进行分型，这意味着确定癫痫的具体类型。这对于确定最佳治疗方案很重要。

一些最常见的癫痫类型包括：

大发作：大发作是最严重的癫痫类型。它们会导致意识丧失和身体抽搐。

失神发作：失神发作是一种短暂的意识丧失。

简单部分发作：简单部分发作只影响大脑的一部分。它们可能导致感觉、运动或认知的变化。

复杂部分发作：复杂部分发作会影响大脑的一部分，并导致意识丧失。

基因检测还可以用于识别癫痫的预后，这意味着预测癫痫的可能性。

 

基因检测的局限性

基因检测并非总是能够准确诊断或分型癫痫。这是因为癫痫是一种复杂的疾病，其病因可以是多种因素造成的。此外，并非所有导致癫痫的基因都已识别。

尽管存在这些局限性，基因检测在癫痫诊断和分型中仍然是一种有价值的工具。它可以帮助医生做出明智的治疗决策，并为患者及其家人提供有关疾病的信息。

如果您患有癫痫或担心患上癫痫，请咨询您的基因解码师以了解有关基因检测的更多信息

癫痫临床表现及其分型诊断的复杂性

佳学基因以按年龄划分的发育性脑病和癫痫性脑病用图表明诊断和分型的复杂性。发育性和癫痫性脑病（DEE）是一组异质性疾病，其特征是早发、通常严重的癫痫发作和脑电图异常，但发育障碍往往会因癫痫而恶化。发育性和癫痫性脑病（DEE）可能由非遗传和遗传病因引起。遗传发育性和癫痫性脑病（DEE）与许多涉及不同功能的基因突变有关，包括细胞迁移、增殖和组织、神经元兴奋性以及突触传递和可塑性。在不同动物模型中进行的功能研究和对患者的临床试验有助于阐明许多DEE的病理生理机制，并探索了不同治疗的功效。佳学基因对发育性和癫痫性脑病（DEE）中包含的表型谱以及这些条件下的遗传决定因素和病理生理机制进行了广泛而深入的研究。还简要概述了目前可用的最有效的治疗方法和新兴的治疗方法。下表为部分癫痫的分类及其临床表现。

 

分类	发病年龄	性别偏好	病因学	电临床特性
新生儿-婴儿发病
早期婴儿 DEE（以前称为 Ohtahara 综合征或早期肌阵挛性癫痫）	≤3个月生命	男性=女性	遗传或结构/代谢	临床：神经系统异常，神经发育缺陷。癫痫发作：强直性（与睡眠无关）、肌阵挛、癫痫性痉挛、连续性。
EEG：突发抑制模式；多灶性癫痫样放电；可能会出现高度节律失常。癫痫发作类型为双侧或局灶性发作，具体取决于癫痫发作类型。
伴有迁移性局灶性发作的婴儿期癫痫 (EIMFS)	生命第一年	男性=女性	主要是遗传	临床：神经发育迟缓、局灶性运动强直或阵挛性癫痫发作。
脑电图：发作事件期间迁移脑电图模式，多灶性放电
婴儿痉挛综合症（ISS）	3–12 个月（1–24 个月）	男 > 女	结构/代谢、遗传、未知	临床：癫痫痉挛，也可能发生其他癫痫发作；神经发育障碍、智力障碍。
脑电图：高度节律失常、电沉积反应（发作期或发作间期）、多灶性癫痫样放电。
德拉韦综合征	3–9 个月（1–20 个月）	男性=女性	遗传	临床：神经发育缺陷。在没有感染性/结构性脑损伤的情况下，出现长时间的偏阵性癫痫发作并伴有发烧；肌阵挛、局灶性意识障碍、非典型失神、失张力发作、非惊厥性癫痫持续状态、睡眠中的强直和强直阵挛发作。
脑电图：局灶性或多灶性癫痫样异常和癫痫发作、光阵发性反应。
病因特异性综合征：KCNQ2、CDKL5、PCDH19、SCL2A1、吡哆醇和吡哆醇（氨）胺 5′-磷酸依赖性癫痫、葡萄糖转运蛋白 1 缺乏综合征 (Glu1DS)、Sturge-Weber 综合征	生命第一年	M=F； M < F（PCDH19、CDKL5）	遗传	KCNQ2 -DEE：顺序或局灶性强直性癫痫发作，爆发性抑制；植物神经症状，癫痫痉挛。突发抑制或多焦脑电图。
CDKL5 -DEE：强直性癫痫发作、癫痫性痉挛。过度运动性强直性痉挛；运动障碍。
PDE、P5PDE：宫内或生命早期癫痫发作；局灶性癫痫发作、痉挛或全身强直阵挛；对吡哆醇或 P5P 的反应。脑电图：爆发抑制或多灶放电。
Glut1DS：智力障碍、脑脊液与血浆葡萄糖比低、全身性癫痫发作（肌阵挛、肌阵挛-失张力、全身强直-阵挛、失神）。脑电图：2.5–5 Hz 尖峰波。
PCDH19 -DEE：智力障碍、自闭症谱系障碍；对强直或非典型失神发作的局灶性认知障碍。脑电图：局灶性癫痫发作。
Sturge-Weber：面部葡萄酒色斑、进行性神经病程、癫痫、偏瘫、精神运动迟缓、中风样事件、精神疾病、青光眼。局灶性运动性惊厥、热性惊厥、婴儿痉挛、肌阵挛失张力、痉挛性惊厥。脑电图：不对称、局灶性癫痫样活动。
下丘脑错构瘤的痉挛性癫痫发作	生命第一年	男性=女性	结构性、遗传结构性	临床：最初神经系统检查正常，随后出现缺陷；性早熟；痉挛性癫痫发作伴冷笑（强制）、痉挛性癫痫和泪囊性癫痫发作、局灶性意识障碍或全身性癫痫发作；可能会发生其他类型的癫痫发作。
脑电图：局灶性或全身性
儿童期发病
肌阵挛失张力性癫痫	2–6 岁	男 > 女	遗传	临床：癫痫发作：肌阵挛-失张力（强制）、失张力、肌阵挛、失神、全身强直-阵挛。
脑电图：3–6 Hz（多）尖峰慢波放电，广义，在睡眠中激活；全身阵发性快速。
伦诺克斯-加斯托综合征	18 个月至 8 岁	男 > 女	结构/代谢、遗传	临床：睡眠中的强直性癫痫发作（强制性）、非典型失神、失张力、肌阵挛、局灶性意识障碍、全身强直阵挛、癫痫性痉挛。
脑电图：慢棘波（≤2.5 Hz），广义；全身阵发性快速；可能会看到局灶性或多灶性慢棘波。
睡眠状态下 SW 激活的 DEE (D/EE-SWAS)	2–12 岁	男性=女性	结构、遗传	临床：神经认知/行为缺陷随着 SWAS 的解决而改善/解决；癫痫类型取决于病因：局灶性或局灶性至双侧、典型或非典型失神、失张力、阴性肌阵挛。
脑电图：慢背景；局灶性或多灶性放电；睡眠中弥漫性癫痫样放电显着激活（> 50% 的睡眠时间，1.5-2 Hz 尖波运行）。
发热感染相关癫痫综合征 (FIRES)	2–17 岁	男 > 女	感染性/感染后	临床：发育倒退、智力障碍、注意力或行为问题、运动功能障碍。局灶性或多灶性癫痫发作、超难治性癫痫持续状态。
脑电图：缓慢背景、多灶性癫痫样放电；极端 Delta 笔刷。局灶性癫痫发作频率增加（局灶性 >10 Hz 演变为有节奏的尖峰波）。
偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征 (HHE)	<4岁	男性=女性	未知，结构/代谢，遗传	临床：局灶性（阵挛性）发热性癫痫持续状态和持续性偏瘫、优势半球受累时失语；局灶性或局灶性至双侧运动性癫痫发作。
脑电图：局灶性或单侧节律性发作三角洲，局灶性募集（10 Hz）节律。
发病年龄不同
进行性肌阵挛癫痫 (PME)
翁弗里希特-伦德堡 (EPM1)	7–13 岁	男性=女性	遗传	临床：进展性病程；触摸/光刺激引起的肌阵挛，醒来时更明显；可能会发生其他全身性癫痫发作。
脑电图：光敏性；广义多尖峰和波（发作期）。
拉福拉病 (EPM2)	6–19 岁	男性=女性	遗传	临床：视力丧失、认知能力下降、小脑症状。肌阵挛和全身强直阵挛发作。
脑电图：光敏性；尖峰波和多尖峰，睡眠时不激活。
神经元蜡质脂褐质沉积症 (NCL)
CLN2（婴儿晚期）	2–4 岁	男性=女性	遗传	临床：语言迟缓、进行性病程、多次发热和非发热癫痫发作，包括肌阵挛。
脑电图：低频光阵发反应。
少年CLN3	4–10 岁	男性=女性	遗传	临床：进行性视力丧失、黄斑变性、视神经萎缩、视网膜色素变性。
脑电图：弥漫性棘波放电，背景缓慢。
成人 NCL（库夫斯）	11–50 岁	男性=女性	遗传	A型：PME伴有痴呆和共济失调。
B 型：痴呆伴有小脑或锥体外系运动症状，但不伴有 PME。

 

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