【佳学基因检测】17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征基因解码、基因检测(FTDP－17)

遗传病、罕见病基因检测导读：

17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征基因检测是通过现代基因测序技术对英文疾病名称为Frontotemporal dementia with parkinsonism-17的神经科疾病进行的分子诊断与致病基因鉴定基因检测。该病又叫做DDPAC、Disinhibition-dementia-parkinsonism-amytrophy complex、Familial Pick's disease、FTDP-17、Wilhelmsen-Lynch disease。因此，17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征基因检测在不同的医生眼里又叫做DDPAC基因筛查、去抑制-痴呆-帕金森综合征-肌萎缩综合症遗传测试、家族性匹克氏病基因测试、FTDP-17风险检测、威廉森-林奇病遗传性测试。可以明确的是17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征是一种基因病，可以遗传，而佳学基因等机构开展17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征基因检测的目的，一是早期发现，及时治疗，二是阻断遗传，让后代及二胎不再患病。

什么样的人应当做17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征基因检测？

额颞叶痴呆伴帕金森综合征 17 (FTDP-17) 是一种脑部疾病。 它是称为额颞叶痴呆或额颞叶退化的一组病症的一部分，其特征是大脑区域称为额叶和颞叶的神经细胞（神经元）丢失。 随着时间的推移，这些细胞的丢失会影响人格、行为、语言和动作。

FTDP-17 的体征和症状通常在四五十岁时变得明显。 大多数受影响的人在出现症状后还能存活 5 到 10 年，尽管少数人能存活 20 年或更长时间。

性格和行为的改变通常是 FTDP-17 的早期迹象。 这些变化包括失去抑制、不适当的情绪反应、烦躁不安、忽视个人卫生以及对活动和事件普遍失去兴趣。 该疾病还会导致认知功能恶化（痴呆），包括判断、计划和注意力方面的问题。 一些 FTDP-17 患者会出现精神症状，包括强迫行为、强烈的错误信念（妄想）和错误知觉（幻觉）。 受影响的个人可能难以以适合社交的方式与他人互动。 他们越来越需要个人护理和其他日常生活活动方面的帮助。

许多 FTDP-17 患者会出现言语和语言问题。 他们可能难以找到单词，将一个单词与另一个单词混淆（语义错语），并重复别人说过的话（模仿）。 随着时间的推移，言语和语言的困难会恶化，大多数受影响的人最终会失去沟通的能力。

FTDP-17 的另一个特点是运动问题会随着时间的推移而恶化。 许多受影响的个体会出现帕金森症的特征，包括震颤、僵硬和异常缓慢的运动（运动迟缓）。 随着疾病的进展，大多数受影响的人变得无法行走。 一些 FTDP-17 患者还存在上下眼球运动受限（垂直凝视麻痹）和双眼快速异常运动（扫视）。
 

17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征基因检测大数据分析

佳学基因的病案记录尝不足以得出FTDP-17 的全球流行情况。 在荷兰，对疾病流行情况进行了研究，估计每 100 万人中就有 1 人受到影响。 然而，这种疾病可能未被充分诊断，因此它实际上可能比这个估计更常见。

FTDP-17 可能占所有额颞叶痴呆病例的一小部分。
 

17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征的基因解码——基因检测科学依据

根据《大脑与神经系统的异常的基因突变基础》，FTDP-17 是由 MAPT 基因突变引起的。 该基因位于 17 号染色体上，该病因此得名。

MAPT 基因提供了制造一种叫做 tau 的蛋白质的指令。 这种蛋白质存在于整个神经系统中，包括大脑中的神经元。 它参与组装和稳定微管，微管是构成细胞结构框架（细胞骨架）的刚性中空纤维。 微管帮助细胞保持其形状，协助细胞分裂过程，并且对于细胞内物质的运输至关重要。

MAPT 基因的突变破坏了 tau 的正常结构和功能。 有缺陷的蛋白质在神经元和其他脑细胞内形成异常团块。 然而，尚不清楚这些团块对细胞功能和存活有何影响。 FTDP-17的特点是大脑额叶和颞叶的细胞逐渐死亡。 额叶参与推理、计划、判断和解决问题，而颞叶则帮助处理听觉、言语、记忆和情绪。 这些大脑区域的细胞丢失会导致性格改变、言语困难和 FTDP-17 的其他特征。

FTDP-17 是被称为 tau 病的几种相关疾病之一，其特征是大脑中 tau 异常积聚。
 

17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征基因检测如何阻断疾病遗传

17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征以常染色体显性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝就足以引起这种疾病。佳学基因在通过基因检测后为受检者提供遗传咨询，以阻断疾病遗传，让后代及二胎不再患病。
 

如何做17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征基因检测？

致电4001601189，或者是访问http://www.jiaxuejiyin.com,获得基因解码师的帮助。
 

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