【佳学基因检测】皮层下带状灰质异位基因检测、基因解码（Subcortical band heterotopia）

遗传病、罕见病基因检测导读：

皮层下带状灰质异位基因检测是对英文疾病名称为Subcortical band heterotopia的遗传病进行的基于基因信息分析的医学检测。该病又叫做DC syndrome、Double cortex syndrome、Heterotopia, subcortical band、SBH、SCLH、Subcortical laminar heterotopia。 皮层下带状灰质异位基因检测双叫做DC综合征基因测试、双皮质综合征基因筛查、皮质下带状异位遗传测试、SBH分子诊断、SCLH致病基因鉴定基因解码、皮质下层状异位基因测序检测。该病是遗传病，由异常基因序列引起的，可以遗传。基因检测结果可以提供阻断遗传的方案。

什么样的人应当做皮层下带状灰质异位基因检测？

皮层下带异位是一种神经细胞（神经元）在早期发育过程中不会移动（迁移）到胎儿大脑中适当位置的疾病。 异位的意思是“不合时宜”。正常情况下，构成大脑外表面（大脑皮层）的神经元以井井有条的多层方式分布。 在皮层下带状异位症患者中，一些本应属于大脑皮层的神经元没有到达。 这些神经元在它们不应该在的大脑区域停止迁移过程，并形成带状组织簇。 由于这些带位于大脑皮层下方，因此被称为皮层下。 在大多数情况下，这些带是对称的，这意味着它们出现在大脑左右两侧的相同位置。

大脑发育异常会导致皮层下带状异位症患者出现神经系统问题。 该病症的体征和症状取决于带的大小和大脑皮层发育的缺乏。 体征和症状可能有所不同，从生命早期开始并影响大脑两侧的严重智力障碍和癫痫发作（全身性癫痫发作）到智力正常，癫痫发作发生在生命后期并仅影响大脑的一侧（局灶性癫痫发作）。 一些受影响的人还存在肌张力弱（肌张力减退）、精细运动技能（如使用器具）丧失或行为问题。 皮层下带状异位通常在癫痫发作后进行脑成像时发现，通常发生在青春期或成年早期。

佳学基因检测皮层下带状灰质异位基因检测大数据分析

佳学基因检测病案数据库已经记录了 200 多例皮层下带状异位病例。 其中主要是女性。

皮层下带状灰质异位致病基因鉴定基因解码：基因检测的科学依据

根据《神经系统疾病、异常的基因检测》，DCX 或 PAFAH1B1 基因的突变可以导致皮层下带异位。 这两个基因都携带有控制蛋白质合成的基因序列信息。正确的基因序列指导合成的蛋白质参与神经元运动到发育中大脑中的适当位置，这一过程称为神经元迁移。 神经元迁移对于大脑的正常发育和功能至关重要。

大多数皮质下带状异位症患者都有 DCX 基因突变。 这些突变会损害蛋白质的功能或改变蛋白质的结构或稳定性。 PAFAH1B1 基因突变不太常见。 该基因的突变会降低蛋白质的功能。

由 DCX 或 PAFAH1B1 基因产生的蛋白质的结构或功能改变会损害神经元迁移所需的重要相互作用。 如果没有适当的神经元迁移，发育中的大脑中的神经元可能会错位，从而在大脑皮层下方形成异常的组织带。

皮层下带状灰质异位基因检测的国际数据库代码

Disease Ontology DOID:0111169 OMIM®  600348 MeSH  D054221 NCIt  C116933 ICD10 via Orphanet  Q04.3 UMLS via Orphanet  C1848201

Orphanet  ORPHA99796 MedGen  C1838239 C4284594 SNOMED-CT via HPO  128490007 128613002 221360009 224958001 230745008 246545002 313307000 397790002 40700009 416286003 417338002 4945003 5102002 53888004 84757009 91175000 EFO  EFO_0006539 UMLS  C1848201 C2931857

皮层下带状灰质异位基因检测如何阻断遗传，避免二胎再次患病？

皮层下带状异位的遗传模式取决于其遗传原因。

当皮层下带异位是由 DCX 基因突变引起时，它以 X 连锁模式遗传。 DCX基因位于X染色体上，X染色体是两条性染色体之一。 在具有两个 X 染色体拷贝的女性中，每个细胞中一个基因的改变拷贝会导致这种情况，有时症状不如受影响的男性严重。 在只有一条 X 染色体的男性中，每个细胞中基因唯一拷贝的突变通常会导致更严重的情况，称为孤立无脑序列 (ILS)。 大多数患有皮层下带状异位症的男性都具有非遗传性的 DCX 基因突变，并且仅存在于身体的某些细胞中，这种情况称为嵌合体。 X连锁遗传的一个特点是父亲不能将X连锁特征传给儿子。

当皮层下带状异位是由 PAFAH1B1 基因突变引起时，它通常不是遗传性的，而是由于受孕后身体细胞发生突变，导致嵌合体。 这种改变称为体细胞突变。 发生在身体所有细胞中的 PAFAH1B1 基因突变（种系突变）通常会导致 ILS。

如何做皮层下带状灰质异位基因检测？

经调查核实，佳学基因可以做皮层下带状灰质异位基因检测。检测只需要将抗凝静脉血样本邮寄到佳学基因医学检验实验室即可，患者不需要到北京总部。检测联系和咨询电话4001601189。 

• 上一篇：【佳学基因检测】DBP缺乏症基因检测（DBP deficiency）
• 下一篇：【佳学基因检测】17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征基因解码、基因检测(FTDP－17)

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印