【佳学基因检测】夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）4B2型伴有早发性青光眼基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）4B2型伴有早发性青光眼是英文Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2 with early-onset glaucoma的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）4B2型伴有早发性青光眼在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）4B2型伴有早发性青光眼基因解码、基因检测？

有证据表明Charcot-Marie-Tooth病2V型（CMT2V）是由染色体17q21上的NAGLU基因（609701）中的杂合突变引起的。已经报道了一个这样的家族。Tetreault等（2015）报道了一个加拿大大家庭，其中21个人患有晚发性疼痛性感觉神经病。患者在18至61岁（平均41岁），其下肢出现疼痛。症状在几十年内逐渐形成持续的足部疼痛，许多人也有远端上肢感觉异常。大多数患者的体格检查显示周围神经病变的证据，振动感减弱和深腱反射丧失。然而，一些患者仅因疼痛而抱怨睡眠不安。随着年龄增长，并排行走变得困难。神经传导研究在开始时是正常的，但在一些患者的疾病过程后期显示感觉和运动神经振幅减少，提示有轴索性神经病变;没有进行腓肠神经活检。遗传性周围神经病（IPN）是一组以周围神经系统出现长度依赖性进行性变性为特征的疾病。IPN 的临床和遗传学异质性很广泛，患病率约为 1/2500，是最常见的一组遗传性神经肌肉病。最常见的 IPN 亚群为遗传性运动感觉性周围神经病（HMSN）或者腓骨肌萎缩症（CMT），后者是 19 世纪神经病学家给出的最初描述，沿用至今。CMT 很接近其他两类较为少见的 IPN 疾病类型，即以选择性运动神经受累（遗传性运动神经病，HMN）或感觉性自主神经受累（遗传性感觉性和自主神经病，HSAN）。CMT 通常会在 20 岁前发病，症状一般从足部起始，由远端向近端进展。患者表现为双下肢远端的力弱以及肌肉萎缩，导致步态障碍。后期也会出现双上肢远端受累，但表现不是那么明显。患者会出现骨骼发育异常，比如高足弓，锤状脚趾，脊柱侧突。此外，伴有远端的感觉丧失，一般阳性的感觉症状较为少见。深反射通常减弱或消失。大部分患者疾病进展缓慢，导致轻中度损害，不影响预期寿命。

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常染色体显性遗传病

夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）4B2型伴有早发性青光眼的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）4B2型伴有早发性青光眼的数据库代码是omim_id:616491。

夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）4B2型伴有早发性青光眼基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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