【佳学基因检测】做综合征性智力低下X连锁特纳型基因解码、基因检测需要多长时间？

神经科基因检测导读:

综合征性智力低下X连锁特纳型是英文Mental retardation, X-linked, syndromic, turner type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止综合征性智力低下X连锁特纳型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
 

什么样的人应当做综合征性智力低下X连锁特纳型基因解码、基因检测？

一种罕见的神经发育障碍，其特征是精神发育迟滞，感觉神经性听力丧失，身材矮小和颅面畸形。患者还表现出异常的牙齿，间隔宽的乳头，皮肤病学异常，肾功能不全和造血功能受损。精神发育迟滞被定义为显着低于与适应行为障碍相关的一般智力功能，并且在发育期间表现出来。该病临床表征有：隐睾；阴囊裂；小阴茎；肾功能不全；肾发育低下；蛋白尿；宽嘴；牙齿异常；小头畸形；平颧骨；平颧骨；内眦赘皮；眼距过宽；小下颌畸形；低位耳。

佳学基因综合征性智力低下X连锁特纳型基因解码、基因检测大数据分析

头颈部：

巨头畸形

小头畸形
 

胸部外部特征：

漏斗胸
 

神经中枢神经系统：

反射亢进

整体发育迟缓

语言能力缺乏

协调性差

脑萎缩

痉挛性双瘫

癫痫发作（部分患者）

中度至重度智力低下

语音延迟

延迟步行

脑室扩大

胼胝体部分发育不全

 

头颈部眼睛：

上睑下垂

眼球震颤

视神经萎缩

斜视

近视眼

眼睑裂

斜视

内斜视

倒转内眦赘皮

下睑裂

深沉的眼睛

眼睑短裂

上睑裂

杏仁状眼睛

 

生长及身高：

身材矮小

头颈面部：

小颌畸形

长中耳

短小的人中

高额头

不高兴

三角形面

不对称面

双侧额叶狭窄

颧骨平坦

 

神经行为精神表现：

多动

自闭症倾向
 

其他增长：

小于胎龄

全身严重生长迟缓
 

头颈口

薄上唇

上颚拱形

小嘴

大嘴
 

骨架：

骨龄延迟

关节挛缩
 

生长体重：

随着年龄增长体重减轻
 

头颈部耳朵：

低位耳

后旋耳

突出的耳朵

杯状耳朵

听力损伤（部分患者）
 

骨骼系统：

斜向

短乳

活动

小手

手指变细

 

骨骼脊柱：

脊柱侧凸
 

头颈鼻

鼻梁凹陷

球鼻
 

男性外生殖器

隐睾

尿道下裂

小阴茎

阴囊发育不全
 

颅骨

短头

三角头

颅缝骨裂（部分患者）
 

皮肤指甲头发

后发际低

多毛
 

头颈部牙齿

少牙症

牙齿错位
 

肌肉软组织

张力减退

肌肉萎缩
 

骨骼足

重叠脚趾

足部畸形

小脚

延长拇趾

 

综合征性智力低下X连锁特纳型致病鉴定基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，佳学基因已经明确导致该病的基因，可以通过基因解码发现该病的发病原因，并将该病与其他具有部分特征重叠的疾病区分开来。
 

综合征性智力低下X连锁特纳型基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

X连锁隐性
 

综合征性智力低下X连锁特纳型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，综合征性智力低下X连锁特纳型的数据库代码如下：
 

OMIM  309590 OMIM Phenotypic Series PS309510 MeSH D038901

MedGen C2678046 SNOMED-CT via HPO 103276001 111266001 11934000 123983008 128613002 13649004 14582003 15188001 16596007 17268007 203541003 204878001 204888000 224958001 228156007 237836003 246545002 246799009 246800008 246802000 246923005 247578003 249768009 253251006 263934009 267258002 271611007 27272007 275478007 276610007 278849000 281411007 28740008 29271008 299032009 313307000 32958008 343087000 34911001 391987005 399054005 399252000 400956000 40159009 40700009 418143002 43476002 44548000 44593008 52522001 563001 57190000 57219006 60700002 64217002 74035001 76976005 80093006 84757009 86854008 91138005 91175000 95515009 95828007 less UMLS C2678046

 

做综合征性智力低下X连锁特纳型基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。

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