【佳学基因检测】需要多长时间可以拿脑叶酸运输缺陷基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脑叶酸运输缺陷是英文cerebral folate transport deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做CCM ；central nervous system cavernous hemangioma ；cerebral cavernous hemangioma ；familial cavernous hemangioma ；familial cavernous malformation ；familial cerebral cavernous angioma ；familial cerebral cavernous malformation ；intracerebral cavernous hemangi;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑叶酸运输缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脑叶酸运输缺陷基因解码、基因检测？

脑海绵状血管畸形是指大脑中的毛细血管变大且结构不规则。这些毛细血管壁薄，缺少其它组织的支撑，例如，使血管有弹性的纤维组织。这可导致血管易泄漏，引发相关的健康问题。海绵状血管畸形可发生在身体的任何部位，当发生于脑和脊髓时，症状和体征严重。 大约25％的脑海绵状血管畸形患者没有与该疾病有关的健康问题。其他患者的症状和体征严重，如头痛，癫痫，麻痹，听力或视力丧失，脑出血。脑溢血严重时会导致死亡。脑海绵状血管畸形的位置和数量决定了该病的严重程度。畸形的尺寸和数量随时间而改变。 脑海绵状血管畸形有两种形式：家族性和散发性。家族性脑海绵状血管畸形从父母遗传给孩子，患者通常有多处脑海绵状血管畸形。散发性脑海绵状血管畸形患者无家族史，这些人通常只有一处畸形。

佳学基因cerebral folate transport deficiency基因解码、基因检测大数据分析

脑海绵状血管畸形在全世界约有0.5％的受累者。

cerebral folate transport deficiency致病鉴定基因解码

至少三个基因，即KRIT1（也称为CCM1），CCM2和PDCD10（也称为CCM3）的突变会引起家族性大脑海绵状血管畸形。这些基因的正确功能尚未有效理解。研究显示从这些基因产生的蛋白质存在于连接相邻血管细胞的连接中。蛋白质作为复合物的一部分彼此相互作用，其加强细胞之间的相互作用并限制从血管的渗漏。这三种基因中的任一种的突变都会损害蛋白质复合物的功能，导致细胞-细胞连接弱化和血管渗漏增加——如在脑海绵状血管畸形中所见。家族性大脑海绵状血管畸形中，这三种基因的变异占到85％至95％，其余5％至15％的病例可

cerebral folate transport deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

该病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在家族性病症中，受累者从一个受累亲本继承突变。大多数大脑海绵状血管畸形是散发性病例。这些病例发生在没有家族病史的人群中。

脑叶酸运输缺陷的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑叶酸运输缺陷的数据库代码是omim_id:116860 ；hpo_id:HP:0000951 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ccm/。

需要多长时间可以拿脑叶酸运输缺陷基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。

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