【佳学基因检测】做脑海绵体畸形3型基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脑海绵体畸形3型是英文Cerebral cavernous malformations 3的中文翻译。这一疾病又叫做CARASIL ；familial young-adult-onset arteriosclerotic leukoencephalopathy with alopecia and lumbago without arterial hypertension ；Maeda syndrome ；Nemoto disease;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑海绵体畸形3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脑海绵体畸形3型基因解码、基因检测？

常染色体隐性遗传动脉病伴皮质下梗死和白质脑病，俗称CARASIL，是一种导致中风和其它损伤的遗传性疾病。 该病对大脑和神经系统其它部分的影响在患者二三十岁时变得明显。通常，腿部肌肉痉挛和行走问题是该病的最初症状。大约一半患者在40岁之前患有中风或类似疾病，随着病情的发展，大多数CARASIL患者表现出情绪和性格的变化，老年痴呆，记忆力减退及严重恶化的运动问题。 CARASIL的其它特征包括脱发和腰痛损伤。脱发始于青春期且仅限头皮。背部疼痛，从成年中期早些时候开始，源于椎骨分离盘变性。 CARASIL的体征和症状随时间缓慢恶化。在数年的过程中，患者逐渐不能控制情绪和与他人沟通。他们越来越需要在个人护理和其它日常生活活动方面的帮助。几年后，他们无法照顾自己。大多数患者在第一次出现疾病体征和症状后的十年之内死亡，极少数患者存活了20-30年。

佳学基因Cerebral cavernous malformations 3基因解码、基因检测大数据分析

常染色体隐性遗传动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CARASIL）似乎是一种罕见病。已在约50人中发现，主要在日本和中国。

Cerebral cavernous malformations 3致病鉴定基因解码

常染色体隐性遗传动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CARASIL）是由HTRA1基因的突变引起的。该基因编码了在许多身体器官和组织中发现的酶。 HTRA1酶的主要功能之一是调节转化生长因子-β（TGF-β）家族中的蛋白质的信号转导。 TGF-β信号传导对于许多关键细胞功能是必需的。它在新血管形成中起重要作用（血管生成）。在患有CARASIL的人中，HTRA1基因的突变阻止TGF-β信号的有效调节。研究人员怀疑异常增加的TGF-β信号改变了小血管的结构，特别是在大脑中。这些血管异常（描述为动脉病）大大增加中风的

Cerebral cavernous malformations 3基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

如其名称所示，这种疾病以常染色体隐性模式中继承。常染色体隐性遗传表示患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

脑海绵体畸形3型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑海绵体畸形3型的数据库代码是omim_id:600142 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/carasil/。

做脑海绵体畸形3型基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。

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