【佳学基因检测】X连锁的肾性尿崩症基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

X连锁的肾性尿崩症是英文Nephrogenic diabetes insipidus, X-linked的中文翻译。这一疾病又叫做chronic infantile neurologic, cutaneous, and articular syndrome；chronic infantile neurological, cutaneous and articular syndrome；chronic neurologic, cutaneous, and articular syndrome；CINCA；CINCA syndrome；infantile onset multisystem inflammatory disease；IO;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止X连锁的肾性尿崩症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做X连锁的肾性尿崩症基因解码、基因检测？

新生儿多系统炎性疾病（NOMID）是一种引起持续性炎症和组织损伤的疾病，主要影响神经系统、皮肤和关节。本病也可出现反反复作的轻度发热。 NOMID患者通常出生时即有皮疹并贯穿整个生命期间，皮疹的大小和位置会发生变化。 受影响的个体常可发生头痛、癫痫发作和慢性脑膜炎导致的呕吐，脑膜炎是覆盖和保护脑和脊髓的组织（脑脊膜）所发生的炎症。一些患者可能出现智力障碍。眼部神经损伤和各种组织的炎症可导致听力和视力问题。 NOMID患者可经历关节炎症、肿胀和软骨过度生长，引起特征性的膝盖突出和其他骨骼畸形，并随着时间的推移而恶化。关节挛缩畸形可限制某些关节的运动。本病的其它特征包括身材矮小、小腿和前臂短小以及特征性面容，如前额突出和眼球突出。一种被称为淀粉样蛋白的异常沉积（淀粉样变）可导致进行性肾损害。

佳学基因Nephrogenic diabetes insipidus, X-linked基因解码、基因检测大数据分析

新生儿多系统炎性疾病（NOMID）是一种非常罕见的疾病;世界各地报告了大约100名受累者。

Nephrogenic diabetes insipidus, X-linked致病鉴定基因解码

NLRP3基因（也称为CIAS1）突变导致NOMID。 NLRP3基因编码了cryopyrin蛋白。cryopyrin属于核苷酸结合区蛋白和亮氨酸重复序列受体蛋白家族（NLR）的成员。这些蛋白质参与免疫系统，有助于调节炎症的过程。当免疫系统将信号分子和白细胞运输到损伤或疾病部位以抗击微生物入侵并促进组织修复时，即会发生炎症。完成这些后，身体停止（抑制）炎症反应以防止对自身细胞和组织的损伤。cryopyrin参与装配炎症小体复合物，开始炎症过程。研究人员认为，NLRP3基因突变导致cryopyrin蛋白过度

Nephrogenic diabetes insipidus, X-linked基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在几乎所有情况下，NOMID都来自新的突变。这些病例发生在没有家族病史的人群中。已经报道了一些受累者从一个受累的亲本继承突变的情况。

X连锁的肾性尿崩症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，X连锁的肾性尿崩症的数据库代码是omim_id:607115 hpo_id:HP:0000163。

X连锁的肾性尿崩症基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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