【佳学基因检测】类风湿等疾病的基因检测位点证据

《类风湿、系统性斑狼疮的致病基因鉴定基因解码》表明人类白细胞抗原（HLA）基因多态性强烈影响自身免疫疾病风险。是基因解码过程 而不是基因检测可以知道HLA风险等位基因通过发生在胸腺里的选择过程 ，从而增加可以对自身抗原产生反应的T细胞受体（TCR）对自身抗原反应的频率，这是免疫过程 发生的中心假说。在新一代测序技术的支持下，自身免疫疾病的基因解码开始进一步探寻并积累人体免疫过程的中心假说。自身免疫性疾病的致病基因鉴定基因解码研究了HLA等位基因对TCR的高度多样性互补决定区3（CDR3）组成的影响，CDR3赋予TCR抗原识别的能力。自身免疫性疾病发现了出乎意料的HLA-CDR3强关联。在HLA-DRB1氨基酸位置13发现了最强的相关性，该位置介导了多种自身免疫性疾病的遗传风险。自身免疫性疾病发生的根本原因的基因解码发现了多个富含HLA风险等位基因的CDR3氨基酸特征。此外，HLA风险等位基因促进的CDR3特征在候选致病性TCR中比对照TCR更丰富（例如，类风湿性关节炎患者中的瓜氨酸化表位特异性TCR）。这些结果表明，基因解码的结果为长期持有的中心免疫过程 提供了基因检测的依据和证据。

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