【佳学基因检测】基因检测可以查出免疫缺陷吗？

常见的免疫陷疾病有哪些？

根据《免疫系统疾病及其发病的基因原因》，有 200 多种不同形式的原发性免疫缺陷病 (PIDD)。佳学基因检测对所有原发性免疫缺陷病 (PIDD）以及构成这一大类的个别疾病进行研究。以下是佳学基因检测目前正在研究的一些原发性免疫缺陷病 (PIDD)。

自身免疫性淋巴增殖综合征 (ALPS)

自身免疫性淋巴增殖综合征 (ALPS) 是一种罕见的免疫性疾病，由免疫缺陷基因检测科学家于 20 世纪 90 年代中期首次描述，可导致多种自身免疫问题，例如红细胞、凝块形成血小板和抗感染白细胞水平低下。这些问题会增加感染和出血的风险。

APS-1（APECED）

自身免疫性多腺体综合征 1 型 (APS-1)，也称为自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良 (APECED)，会引起多种症状，包括针对不同类型器官的自身免疫以及对念珠菌病（一种由念珠菌引起的真菌感染）的易感性增加。

本塔病

BENTA 病是一种罕见的免疫系统遗传性疾病，由CARD11基因突变引起。该疾病的特点是从婴儿期开始某些免疫细胞水平较高、脾脏肿大、淋巴结肿大、免疫缺陷以及患淋巴瘤（一种癌症）的风险升高。

Caspase 8 缺陷状态 (CEDS)

Caspase 8 缺乏状态（CEDS）是一种非常罕见的免疫系统遗传性疾病，由CASP8基因突变引起。 CEDS 的特点是脾脏和淋巴结肿大、反复鼻窦和肺部感染、反复病毒感染以及抗感染抗体水平低。 2002 年，免疫缺陷基因检测研究人员首次描述了两个兄弟姐妹的这种情况。

CARD9 缺乏症和其他易患念珠菌病的综合征

佳学基因检测研究人员正在研究 CARD9 缺陷和其他遗传性疾病如何导致对念珠菌病（一种酵母菌念珠菌感染）的易感性。 CARD9 缺陷的人特别容易受到中枢神经系统念珠菌感染。

慢性肉芽肿病 (CGD)

当被称为吞噬细胞的白细胞无法杀死某些细菌和真菌时，就会发生 CGD，从而使人们极易受到某些细菌和真菌感染。五种不同基因之一的突变可能导致这种疾病。

常见变异性免疫缺陷病 (CVID)

CVID 是由多种不同的基因异常引起的，这些异常导致免疫细胞产生正常量的保护性抗体的能力缺陷。患有 CVID 的人经常遭受上呼吸道、鼻窦和肺部的细菌和病毒感染。

先天性中性粒细胞减少综合征

先天性中性粒细胞减少症综合征是一组从出生起就出现的疾病，其特征是中性粒细胞水平低，中性粒细胞是抵抗感染所必需的一种白细胞。

CTLA4缺乏症

CTLA4 缺乏症是一种罕见疾病，会严重损害免疫系统的正常调节，导致肠道疾病、呼吸道感染、自身免疫问题以及淋巴结、肝脏和脾脏肿大等疾病。佳学基因检测科学家及其合作者于 2014 年发现了这种疾病。

DOCK8缺陷

DOCK8 缺陷是一种罕见的免疫性疾病，以导致该疾病的突变基因命名。佳学基因检测研究人员于 2009 年发现了 DOCK8 缺陷的原因。患有这种综合征的人的免疫细胞数量低于正常水平，这些细胞穿过皮肤等致密组织的能力下降。这些异常导致皮肤和呼吸系统反复出现病毒感染。

GATA2缺乏症

GATA2缺陷是一种罕见的免疫系统疾病，具有广泛的影响。该疾病于 2011 年首次被发现，其特点是免疫缺陷、肺部疾病、血管和淋巴系统问题以及骨髓增生异常综合征（一种以血细胞生成无效为特征的疾病）。

糖基化障碍与免疫缺陷

糖基化是指糖与蛋白质的结合，这是健康细胞功能所需的正常过程。糖基化缺陷会破坏免疫系统，导致免疫缺陷，并可能导致广泛而严重的症状。

高免疫球蛋白 E 综合征 (HIES)

已知许多不同的综合征会导致一种称为免疫球蛋白 E 或 IgE 的抗体水平升高。还有更多这样的综合症可能仍然未知。这些病症统称为高 IgE 综合征 (HIES)。

高免疫球蛋白 M 综合征

高免疫球蛋白 M (IgM) 综合征是一种罕见的遗传性疾病，其中免疫系统无法产生正常水平的抗体 IgA、IgG 和 IgE，但可以产生正常或升高水平的 IgM。损害 T 细胞和产生抗体的 B 细胞之间通讯的各种基因缺陷可能导致高 IgM 综合征。高 IgM 综合征可导致婴儿期严重呼吸道感染，并增加一生中罕见感染的风险。治疗包括定期静脉内或皮下抗体替代疗法、抗真菌预防剂，在某些情况下还包括来自健康捐赠者的骨髓移植。

干扰素 γ、白细胞介素 12 和白细胞介素 23 缺乏症

干扰素 γ、白细胞介素 12 和白细胞介素 23 缺乏症是罕见的遗传性免疫疾病，在这种疾病中，身体无法产生一种或多种这些信号分子，从而使抗感染的免疫细胞能够进行交流。这些分子的缺陷导致对细菌和病毒感染的易感性增加。许多患有这些缺陷的人会因反复感染而出现肉芽肿或组织和器官中形成的炎症病变。虽然许多这些缺陷在婴儿期或儿童期开始引起症状，但有些症状会在以后的生活中出现。治疗包括抗生素治疗以预防感染，在某些情况下还包括健康捐献者的骨髓移植。

白细胞粘附缺陷（LAD）

白细胞粘附缺陷 (LAD) 是一种罕见的遗传性免疫疾病，其中称为吞噬细胞的免疫细胞无法移动到感染部位以抵抗入侵的病原体。患有 LAD 的人会经历反复出现的危及生命的感染和伤口愈合不良。 LAD 是由ITGB2基因突变引起的，该基因为吞噬细胞表面分子 CD18 提供指令。 LAD 的治疗方法包括使用抗生素预防和治疗感染，在某些情况下还包括来自健康捐赠者的骨髓移植。

LRBA缺陷

LRBA缺陷是一种罕见的免疫系统遗传性疾病，由LRBA基因突变引起。这种疾病会损害正常的免疫系统功能，导致自身免疫、反复感染以及罹患淋巴瘤（一种癌症）的风险增加。LRBA缺乏症患者体内有过多的称为淋巴细胞的免疫细胞，这些细胞有时会进入并积聚在通常淋巴细胞数量较少的器官中，例如肠道、肺和大脑。这可能会导致多种症状。

PI3激酶病

PI3 激酶疾病是由过度激活重要免疫系统信号通路的基因突变引起的。这会导致问题的连锁反应，破坏抗感染 B 细胞和 T 细胞的正常发育。患有这种疾病的人免疫系统较弱，经常遭受细菌和病毒感染。

PLCG2 相关抗体缺乏和免疫失调 (PLAID)

PLAID 和 PLAID 样疾病是罕见的免疫性疾病，具有重叠的特征，对寒冷的过敏反应（称为寒冷性荨麻疹）是最明显的症状。

严重联合免疫缺陷 (SCID)

SCID 是一组罕见的危及生命的疾病，由参与抗感染 T 细胞和 B 细胞发育和功能的不同基因突变引起。患有 SCID 的婴儿出生时看起来很健康，但很容易受到严重感染。

STAT3 显性阴性疾病

STAT3 显性阴性疾病 (STAT3DN)，也称为常染色体显性高 IgE 综合征 (AD-HIES) 或乔布氏综合征，是由编码 STAT3 信号蛋白的基因突变引起的。患有这种疾病的人往往具有非常高水平的免疫球蛋白 E (IgE) 抗体、皮肤和肺部反复感染、反复骨折、关节异常灵活以及皮肤发炎。

STAT3功能获得性疾病

STAT3功能获得性疾病是一种罕见的免疫系统遗传性疾病，由STAT3基因故障导致 STAT3 蛋白过度活跃引起。这种疾病的症状在生命早期就开始出现，包括淋巴结肿胀、血细胞计数低以及可能影响多个器官和组织的自身免疫。患有STAT3功能获得性疾病的人可能会出现反复感染、湿疹和生长问题。

疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓缺乏症 (WHIM) 综合征

WHIM 综合征患者的抗感染白细胞水平较低，尤其是中性粒细胞，因此容易出现频繁感染和持续性疣。

威斯科特-奥尔德里奇综合征 (WAS)

威斯科特-奥尔德里奇综合征 (WAS) 是一种罕见的免疫系统遗传性疾病，主要影响男孩。 WAS 是一种由 WAS 基因突变引起的 X 连锁隐性遗传病，该基因为 Wiskott-Aldrich 综合征蛋白的产生提供指令。该疾病的特点是免疫功能异常和形成血栓的能力降低。这可能导致出血时间延长、细菌和真菌感染反复发作，并增加患癌症和自身免疫性疾病的风险。

X连锁无丙种球蛋白血症 (XLA)

XLA 是由于无法产生 B 细胞或由 B 细胞产生的免疫球蛋白（抗体）而引起的。 XLA 患者经常出现耳朵、喉咙、肺部和鼻窦感染。

X 连锁淋巴细胞增生性疾病 (XLP)

XLP 主要影响男孩，其特点是终生容易感染 Epstein-Barr 病毒 (EBV)（一种常见的疱疹病毒）。 XLP 患者在接触 EBV 之前都是健康的。然后，他们可能会患上重病，出现淋巴结肿大、肝脏和脾脏肿大、肝炎和淋巴瘤（一种癌症）。

XMEN疾病

XMEN 病是一种罕见的免疫系统遗传性疾病。其特点是抗感染 CD4+ 细胞水平低、慢性 Epstein-Barr 病毒 (EBV) 感染以及 EBV 相关淋巴组织增生性疾病（其中产生过多的免疫细胞）。免疫缺陷基因检测研究人员于 2011 年首次描述了 XMEN 疾病。

基因检测如何一次性地可以明确各种不同类型的免疫缺陷疾病的基因突变原因？

基因检测技术的发展已经使得我们能够更全面地理解各种不同类型的免疫缺陷疾病，并识别其中的基因突变原因。免疫缺陷疾病是由于免疫系统功能异常导致的一类疾病，包括先天性免疫缺陷、自身免疫疾病、过敏和免疫相关疾病等。随着我们对免疫系统的理解不断加深，基因检测技术也在不断进步，使得我们能够更准确地诊断和治疗这些疾病。

首先，让我们来看看基因检测是如何帮助识别各种不同类型免疫缺陷疾病的基因突变原因的。

先天性免疫缺陷疾病：先天性免疫缺陷疾病是由于先天性遗传突变导致免疫系统功能异常所致。通过基因检测，我们可以对患者的基因组进行全面分析，寻找与免疫系统相关的基因突变。例如，常见的先天性免疫缺陷疾病之一是特发性免疫缺陷综合征（CID），可以通过基因检测确定与CID相关的基因突变，如IL2RG、JAK3、RAG1、RAG2等。通过识别这些基因突变，我们可以帮助医生进行早期诊断和干预，提高患者的生存率和生活质量。

自身免疫疾病：自身免疫疾病是由于免疫系统对机体正常组织和细胞产生异常的免疫反应而引起的疾病。通过基因检测，我们可以识别与自身免疫疾病相关的遗传易感基因和突变。例如，对于类风湿性关节炎（RA）患者，基因检测可以帮助确定HLA-DRB1基因的特定变异是否增加了患者患RA的风险。通过了解患者的遗传易感基因和突变，我们可以更好地预测和诊断自身免疫疾病，并制定个性化的治疗方案。

过敏和免疫相关疾病：过敏和免疫相关疾病包括过敏性鼻炎、哮喘、荨麻疹等，这些疾病常常与免疫系统的异常功能有关。通过基因检测，我们可以寻找与过敏和免疫相关疾病相关的遗传因素和基因突变。例如，基因检测可以帮助确定IL-4、IL-13等免疫调节基因的特定变异是否增加了患者患过敏性鼻炎或哮喘的风险。通过了解患者的遗传背景，我们可以更好地预测患者对特定过敏原的反应，并制定个性化的过敏治疗方案。

基因检测技术的不断进步和应用，为我们理解免疫缺陷疾病的发病机制和诊断治疗提供了新的途径。随着我们对免疫系统的认识不断加深，基因检测技术也将继续发挥重要作用，为预防、诊断和治疗免疫缺陷疾病提供更加准确和个性化的信息和方案。

(责任编辑：佳学基因)

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