【佳学基因检测】自身炎症合并脂膜炎和皮肤病综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

自身炎症合并脂膜炎和皮肤病综合征是英文Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。其英文名称还包括：Autoinflammation, Panniculitis, and Dermatosis Syndrome、Otulipenia、Otulin-Related Autoinflammatory Syndrome、Aipds、Oras、Infantile-Onset Periodic Fever-Panniculitis-Dermatosis Syndrome、Autoinflammation, Panniculitis and Dermatosis Syndrome、Otulin Deficiency。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止自身炎症合并脂膜炎和皮肤病综合征在后代或者二胎中的出现。自身炎症合并脂膜炎和皮肤病综合征基因检测又叫做自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征基因筛查、Otulipenia基因分析、Otulin 相关自身炎症综合征致病基因鉴定、AIPDS遗传测试、奥拉斯遗传力分析、婴儿期发作的周期性发热-脂膜炎-皮肤病综合征分子诊断检测、自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征全基因测序分析、奥图林缺乏症基因测试。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征 (AIPDS) 是一种常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病，其特征是新生儿发作的反复发热、伴有疼痛结节的红斑皮疹、关节疼痛和脂肪营养不良。 在没有任何感染的情况下，其他特征可能包括腹泻、血清 C 反应蛋白升高、白细胞增多和中性粒细胞增多。 患者没有表现出明显的原发性免疫缺陷。

 

什么样的人应当做自身炎症合并脂膜炎和皮肤病综合征基因解码、基因检测？

在《免疫系统异常所需的基因检测》中，佳学基因分享了其病例库的基因检测案例，案例中有 3 名患者，2 名姐妹和他们的男性表亲，来自一个高度近亲的家庭，出生后不久就明显出现严重的炎症综合症。 这些婴儿早产并表现出反复发作的全身炎症，伴有腹泻、血清 C 反应蛋白升高、白细胞增多和中性粒细胞增多，但没有感染证据。 所有 3 人都出现了复发性结节性富含中性粒细胞的脂膜炎、反复发烧、发育迟缓和关节肿胀疼痛。 尽管使用类固醇和其他免疫抑制剂进行治疗，姐妹俩还是在 16 个月和 5 岁时死亡。 男性患者出生时妊娠 28 周，反复发作 CRP 水平升高、白细胞增多和中性粒细胞增多； 他在 8 周大时患上了复发性结节性脂膜炎。 皮肤活检显示皮下组织内淋巴细胞和嗜中性粒细胞的炎性浸润，伴有脂肪坏死灶。 未发现血管炎。 他一直接受全身性类固醇和重组 IL1R 拮抗剂 (Anakinra) 治疗，直到 3 岁时，他换用了 TNF-α 单克隆抗体 (Infliximab)，成功控制了他的疾病。 《人体疾病表征及其基因序列变化》，该病被称为“OTULIN 相关自身炎症综合征 (ORAS)”， 又叫做自身炎症合并脂膜炎和皮肤病综合征。

佳学基因自身炎症合并脂膜炎和皮肤病综合征基因解码、基因检测大数据分析

自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征，也称为 otulipenia，与伴有或不伴有免疫缺陷的透明细胞腺瘤和多糖体肌病 1 有关。 与自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征相关的一个重要基因是 OTULIN（具有线性连锁特异性的 OTU 去泛素化酶），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和信号转导。与其有关的组织包括嗜中性粒细胞、皮肤和骨骼，相关表型在婴儿期和脂肪代谢障碍中无法茁壮成长
 

自身炎症合并脂膜炎和皮肤病综合征致病鉴定基因解码

根据《炎症性疾病发病原因分析》，甲硫氨酸-1 (M1) 连接的泛素链调节 NF-κB 的活性、免疫稳态和对感染的反应。 佳学基因和期致力于体内 M1 连接链的负调节因子的重要性分析。 在基因解码过程中，发现 M1 特异性去泛素化酶 OTULIN 对于预防人类和小鼠的 TNF 相关全身性炎症至关重要。 人类 OTULIN 中的纯合亚形态突变会导致潜在致命的自身炎症，称为 OTULIN 相关自身炎症综合征 (ORAS)。 四个独立的 OTULIN 小鼠模型表明，免疫细胞中的 OTULIN 缺陷会导致细胞类型特异性效应，范围从炎性细胞因子的过度产生和由于 M1 连接的多聚泛素积累导致的自身免疫和骨髓细胞中自发的 NF-κB 激活到下调 B 细胞和 T 细胞中 LUBAC 降解对 M1-多聚泛素信号的影响。 值得注意的是，用抗 TNF 中和抗体治疗可改善 ORAS 患者的炎症并挽救小鼠表型。 因此，OTULIN 对于抑制危及生命的自发性炎症和维持免疫稳态至关重要。

 

Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

一种常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病，其特征是新生儿发热、中性粒细胞性皮炎、脂膜炎、关节疼痛、发育迟缓。 患者不表现出明显的原发性免疫缺陷。

 

自身炎症合并脂膜炎和皮肤病综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

佳学基因的自身炎症合并脂膜炎和皮肤病综合征基因解码项目是一项基于基因测序技术的临床基因组学应用项目，旨在通过分析个体基因组序列，揭示与自身炎症合并脂膜炎和皮肤病综合征发生相关的基因变异。

自身炎症合并脂膜炎和皮肤病综合征是一类罕见疾病，其发病机制正在通过基因解码技术变得更为明确。该项目通过对疾病患者和健康人群进行基因组测序，利用人工智能等先进技术分析大量的基因数据，识别出可能与该疾病相关的基因变异。

该项目的目标是为疾病的早期诊断、个体化治疗和疾病预防提供科学依据。通过深入研究疾病的发病机制和基因遗传规律，将为未来开发更加精准的治疗方法提供基础研究支持。

该项目的研究成果将为医学界和公众提供更加深入的理解和认识，有望为疾病的防治和治疗提供新的思路和方向。

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