【佳学基因检测】肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征又叫做autosomal dominant familial periodic fever familial Hibernian fever FPF TNF receptor-associated periodic fever syndrome TRAPS TNF receptor-associated periodic fever syndrome (TRAPS);。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止1型糖尿病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。
 

什么样的人应当做肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征基因解码、基因检测？

肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征（通常称为TRAPS）是以周期性反复发热为特征的病症。发烧通常持续约3周，但可持续几天至几个月。发病的频率在患者之间变化很大；发热可发生在每6周至每几年的任何时间。有些人可以持续很多年不发烧。发烧通常自发发生，但有时它们可能由各种触发因素引起，例如轻微的损伤，感染，压力，运动或激素变化。在发热期间，患有TRAPS的人可能具有额外的体征和症状，包括腹部和肌肉疼痛以及传播性皮疹，通常存在于四肢上。受累者也可能在眼睛周围的皮肤中出现浮肿或肿胀（眶周水肿）；关节疼痛；和身体各个部位的炎症，包括眼睛，心肌，某些关节，咽喉或粘膜，例如口腔和消化道的潮湿衬里。TRAPS患者偶然会发生淀粉样变性，淀粉样变性是指肾脏中淀粉样蛋白的异常积累，其可导致肾衰竭。据估计，15％至20％的TRAPS患者通常会在成年中期出现淀粉样变性。TRAPS的发热特征可能从婴儿期到成年后期的任何年龄开始，但大多数人都在儿童期有第一次发作。

佳学基因肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征基因解码、基因检测大数据分析

TRAPS的患病率估计为1/1,000,000；它是第二常见的遗传性反复发热综合征，类似病症有家族性地中海热。全世界已有1000多人被诊断患有TRAPS。
 

肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征致病鉴定基因解码

TRAPS是由TNFRSF1A基因突变引起的。该基因编码了肿瘤坏死因子受体1（TNFR1）蛋白。这种蛋白质存在于细胞膜内，它能结合肿瘤坏死因子（TNF）蛋白质。这种结合发送信号，触发细胞引发炎症或自毁。细胞内的信号启动通路，打开核因子κB蛋白，触发炎症并导致细胞因子产生。当与TNF蛋白结合的TNFR1蛋白被带入细胞并引发半胱氨酸蛋白酶级联过程时，细胞的自我破坏（凋亡）开始。导致TRAPS的大多数TNFRSF1A基因突变导致TNFR1蛋白被折叠错误。这些错误折叠的蛋白质被困在细胞内，不能到达细胞表面与TNF
 

肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。然而，一些遗传变异基因的人从未发展TRAPS的特征(这种情况被称为低外显率）。不清楚为什么有些具有突变基因的人发生疾病，而其他具有突变基因的人没有。在大多数病例中，受累者从一个受累的亲本继承突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。
 

肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征数据库代码是omim_id:142680 hpo_id:HP:0000112。
 

肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

• 上一篇：【佳学基因检测】酪氨酸激酶抑制剂的敏感性基因解码、基因检测怎么预约解读？
• 下一篇：【佳学基因检测】什么人要做Vitreoretinochoroidopathy基因解码、基因检测？

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印