【佳学基因检测】如何区分多囊肾基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

多囊肾是英文polycystic kidney disease的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码分析了由于近两百个基因之一所造成的这一疾病发生的不同原因，并对发病机理进行分类，提出不同疾病的诊断治疗策略。尽管这些策略不一定被医生采用，但是可以通过基因检测阻止多囊肾在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于泌尿系统遗传性疾病。
 

什么样的人应当做多囊肾基因解码、基因检测？

肾囊肿很常见，特别是随着年龄的增长而增加。在大多数情况下，它们被认为是获得性的简单囊肿，没有太多功能上的意义。临床医生和放射科医生已经比较清楚简单囊肿、癌前病变或恶性病变临床特征和判断依据，也可以做出是否是遗传病变的表现。佳学基因通过基因解码已发现有近两百个基因的突变可以产多囊性肾病。这些不同的基因产生的肾脏疾病通常在遗传方式、发病年龄、分布和囊肿数量方面存在差异。在《如何区分多囊肾基因解码、基因检测？》中，佳学基因讨论了常染色体显性多囊肾病（ADPKD）中囊肿发展的机制，这是迄今为止最常见的导致终末期肾病的单基因疾病。 在考虑囊性疾病的机制时，区分引起囊肿形成和促进囊肿生长的过程是有用的，因为这对于如何治疗具有重要的意义。在前一种情况下，防止囊肿形成可能具有治愈作用，防止所有的病态，而针对囊肿生长的治疗可以减缓疾病的进展，以达到延缓或预防终末期肾病的目的。明确囊肿的形成机制后，可以进一步明确根据疾病途径所提出来的可能的治疗靶点。

佳学基因polycystic kidney disease基因解码、基因检测大数据分析

ADPKD以常染色体显性遗传方式遗传，佳学基因通过基因解码解释并理解码为什么仅有PKD1或PKD2的1个拷贝的生殖细胞突变足以触发囊肿的形成。同样重要的是要理解为什么仅有少部分的肾小管会形成囊肿，尽管ADPKD患者的每个细胞都有相同的生殖细胞突变。基因解码描述了4种不同的方式。区分它们对于指导治疗策略非常重要。 a) 功能增强（GOF）型突变：这类突变导致表达过多的蛋白质或突变的蛋白质具有增强功能，使其构成性活性增强，改变了蛋白质的底物或结合靶标的特异性，或者是因为在体内形成有毒的蛋白质聚集体从而导致疾病的发生。通过基因解码明确了患者的基因突变是GOF突变，诊断医生获得这一基因检测后报告应采用的诊断治疗策略是降低基因的活性。 b) 显性负效应：佳学基因通过基因解码发现，患者体内的基因突变导致的蛋白质可以干扰由正常等位基因编码的蛋白质的功能。编码形成同源二聚体结构的蛋白质的基因可能会以这种方式引起疾病。在显性负效应的情况下，治疗的重点是通过抑制其表达或抑制突变蛋白质的活性来阻断突变基因的活动。 c) 半失活：突变基因无法产生任何蛋白质（“零突变”）或者它编码的蛋白质功能大大降低（“低效突变”）。在这种情况下，正常等位基因和突变等位基因产生的总活性不足。转录因子的突变通常通过这种机制引起疾病。半失活的治疗策略主要集中于基因替换或提高正常等位基因的活性。 d) 分子隐性：与半失活模型类似，遗传突变基因要么缺乏要么功能大大降低，但正常等位基因具有足够的功能以维持患者的健康状态。通常情况下，当细胞在之前正常等位基因上获得突变时，疾病就会发生。这种“双打击”过程是遗传性癌症综合症的常见疾病原因。

polycystic kidney disease致病鉴定基因解码

近两百个基因中的一个突变会产生不同形式的多囊性肾病。根据《人体肾脏疾病及其背后的基因原因》PKD1 或 PKD2 中的突变占所有 ADPKD 病例的 90% 以上。以佳学基因为代表的基因解码机构基于发病的机理的研究表明：PKD1 编码一个大约 14kb 的蛋白质合成信息传递核酸序列，这个基因信息传递物质进一步利用人体肾脏细胞内的物质合成一个由 4302 个氨基酸组成的膜蛋白，即多囊蛋白-1 (PC1)。多囊蛋白-1在 G 蛋白蛋白水解位点 (GPS) 进行自我切割从而产生一个由3048 个氨基酸的 N 端片段，该片段仍与蛋白质的另外一部分被基因解码称为 C 端片段的部分相连 (CTF)。 CTF 有 11 个跨膜 (TM) 片段并在尾部有由 200 个氨基酸组成的细胞质末端(CTT)。GPS 刚好位于第一个跨膜结构域的氨基端。蛋白质的定位还需要基因解码的进一步工作。佳学基因已有的信息表明，在大多数组织中的PK1丰度非常低，因此，不同的实验获得不同的的结果。 已经明确的是多囊蛋白-1存在于初级纤毛、顶端和基底外侧膜、内质网 (ER) 和线粒体相关膜，它们是线粒体-ER 接触位点。纤毛运输需要在 GPS 处进行切割。CTF 也在最后一个 跨膜结构域处或附近进行切割，可能由 γ 分泌酶介导，释放运输到细胞核和/或线粒体的 CTT。根据人体组成成分的结构与功能的基因解码，PC1 是人体内的一种受体。PKD2编码大约5kb的转录本，其翻译为一个110 kDa的膜蛋白，多囊蛋白-2（PC2）。PC2是瞬时受体电位蛋白家族的成员，具有6个跨膜区域，一个新颖的多囊蛋白特异的“四方开口”结构域，一个形成孔的环状区域，以及细胞内N-和C-末端。多囊蛋白特异的“四方开口”结构域可能调节其活性。PC2与PC1 CTF的C端半段具有较高的同源性，并被认为是一种非选择性阳离子通道蛋白，尽管关于其相对选择性的不同研究还存在差异。它形成由四个PC2亚基组成的同源四聚体复合物和由3个PC2和1个PC1（或PC1-like）亚基组成的异源复合物。PC2比PC1更丰富，并已明确定位于内质网和原生纤毛。它是PC1前往原生纤毛的必要因素，同时它也可能与PC1在其他位置共定位。

PC1 和 PC2 的结构。 PC1 和 PC2 通过它们的跨膜结构域和卷曲螺旋结构域相互作用。 PC1 在 GPS（G 蛋白水解位点）处被切割，产生 2 个保持束缚的片段：NTF（N 端片段）和 CTF（C 端片段）。 CTF 被进一步切割，产生 CTT（细胞质末端“尾巴”），基因解码发现它可以运输到细胞核和/或线粒体。 TOP，多囊蛋白结构域的四方开口，在多囊蛋白中是保守的，基因解码认为可以调节 PC2 活性。

 

polycystic kidney disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性、常染色体隐遗传病
 

多囊肾的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，多囊肾的数据库代码如下如示：

Disease Ontology DOID:0080322 ICD10 Q61.3

EFO EFO_0008620 UMLS C0022680 C0085413

 

如何区分多囊肾基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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