【佳学基因检测】枫糖尿病3型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

枫糖尿病3型是英文Maple syrup urine disease, type 3的中文翻译。这一疾病又叫做mannose-binding lectin protein deficiency；mannose-binding protein deficiency；MBL deficiency；MBL2 deficiency；MBP deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止枫糖尿病3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做枫糖尿病3型基因解码、基因检测？

甘露糖结合凝集素缺乏症是一种影响免疫系统的疾病。患者免疫系统蛋白水平低，即血液中甘露糖结合凝集素水平低。这些患者易反复感染，包括上呼吸道和身体其他系统的感染。患者可能会出现更严重的感染，如肺炎和脑膜炎。根据感染的类型，感染引起症状的频次和严重程度不同。 患儿更易受到感染，但成人会反复感染。此外，接受化疗或服用抑制免疫系统药物的患者特别容易感染。

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甘露糖结合凝集素缺乏症在全世界可能有约5％至10％的受累者;然而，许多受累者没有与低甘露糖结合凝集素水平相关的体征或症状。这种疾病在某些人群中更常见，例如撒哈拉沙漠以南的非洲人。

Maple syrup urine disease, type 3致病鉴定基因解码

MBL2基因中相对常见的突变可导致甘露糖结合凝集素缺乏症。该基因编码装配甘露糖结合凝集素成复合物的蛋白质。功能性甘露糖结合凝集素由两个至六个称为三聚体的蛋白质组组成，各自从MBL2基因产生的三个蛋白质片段（亚基）组成。甘露糖结合凝集素在体内的免疫应答中起重要作用，通常附着于外来侵入物如细菌，病毒或酵母，并打开（激活）补体系统。补体系统是一组免疫系统蛋白，一起工作以破坏外来侵入物（病原体），触发炎症，并从细胞和组织中清除碎片。甘露糖结合凝集素也可以刺激特殊的免疫细胞吞噬和分解附着的病原体。该疾病相关的MBL

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甘露糖结合凝集素缺乏症的遗传模式尚不清楚。一些报道显示在每个细胞中在一个拷贝的MBL2基因中具有疾病相关突变可以导致该病症，而其他报道指出必需在该基因的两个拷贝中发生突变。重要的是要注意，人们遗传甘露糖结合凝集素缺乏症的患病风险增加，而不是遗传疾病本身。不是所有遗传了该基因突变的人者会患病。

枫糖尿病3型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，枫糖尿病3型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

枫糖尿病3型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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