【佳学基因检测】免疫缺陷39型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

免疫缺陷39型是英文Immunodeficiency 39的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止免疫缺陷39型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做免疫缺陷39型基因解码、基因检测？

有证据表明免疫缺陷-39（IMD39）是由染色体11p15上的IRF7基因（605047）中的复合杂合突变引起的。据报道有一个这样的家庭。 Ciancanelli等 （2015年）报道了一名法国女孩，她出生于无关父母，在2.5岁甲型H1N1流感感染期间患上了危及生命的急性呼吸窘迫。她没有可检测到的免疫异常，表明任何T细胞或B细胞缺陷，并且对典型的儿童免疫接种具有正常的疫苗接种反应。她还有针对其他病毒的抗体的实验室证据，包括巨细胞病毒，水痘带状疱疹，呼吸道合胞病毒，腺病毒和副流感病毒1,2和3，但在7岁时没有其他临床病毒感染。患者的父母未受影响。 Ciancanelli等（2015）报道的家族中IMD39为常染色体隐性遗传。该病临床表征有：免疫缺陷。

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常染色体隐性遗传病

免疫缺陷39型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，免疫缺陷39型的数据库代码是omim_id:616345。

免疫缺陷39型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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