【佳学基因检测】免疫缺陷18型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

免疫缺陷18型是英文Immunodeficiency 18的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止免疫缺陷18型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做免疫缺陷18型基因解码、基因检测？

免疫缺陷-17是一种常染色体隐性原发性免疫缺陷症，其临床严重程度高度变化。一些患者在婴儿早期出现严重反复性感染，可能致命，而其他患者可能仅有轻度受累或基本无症状时进入青年期。受影响较严重的患者可能有自身免疫性疾病或肠病。免疫学模式在患者中相似，显示部分T细胞淋巴细胞减少症，特别是细胞毒性CD8（参见OMIM186910）阳性细胞，CD3复合物的量减少和对T细胞受体（TCR）依赖性刺激的增殖应答受损。 B细胞，自然杀伤（NK）细胞和免疫球蛋白通常是正常的。尽管早期功能性幼稚T细胞的胸腺输出降低，但功能性记忆T细胞的多克隆扩增是相当大的。一些患者的表型令人联想到严重联合免疫缺陷（SCID）（Timon等人（1993）和Recio等人（2007）总结）。该病临床表征有：湿疹；湿疹样皮炎；自身免疫性溶血性贫血；免疫缺陷。

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常染色体隐性遗传病

免疫缺陷18型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，免疫缺陷18型的数据库代码是omim_id:615607。

免疫缺陷18型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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