【佳学基因检测】做有效卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）缺乏症基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

有效卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）缺乏症是英文complete LCAT deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做C3 inactivator deficiency ；complement component 3 inactivator deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止有效卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做有效卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）缺乏症基因解码、基因检测？

补体因子I缺乏症是一种免疫系统疾病。患者极易有反复性感染，包括上呼吸道感染、耳感染、皮肤感染和泌尿系统感染等。补体因子I不足也可以引起更严重的感染，如肺炎、脑膜炎和脓毒败血症，这些感染可能危及生命。 一些补体因子I缺乏的人患有肾脏疾病，称为孤立性C3沉积系膜增生性肾小球肾炎。补体因子I缺乏也与自身免疫性疾病相关，如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮（SLE）。自身免疫性疾病是一类免疫系统发生故障并攻击自身组织器官的疾病。

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补体因子I缺乏症是一种罕见病，其确切的患病率是未知的。医学文献中报道了至少38例。

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补体因子I缺乏症是由CFI基因突变引起的。该基因编码了补体因子I蛋白。该蛋白质有助于调节补体系统（身体免疫应答的一部分），补体系统是一组蛋白质协作以破坏外来侵入物（例如细菌和病毒）、触发炎症并从细胞和组织去除碎片。该系统必须仔细调节，以便只针对外来侵入物，不会攻击身体的健康细胞。补体因子I和几种相关蛋白质在不需要时防止补体系统的活化，这样可以保护健康细胞。CFI基因突变导致异常的非功能性的补体因子I或有效缺乏补体因子I。功能性补体因子I的缺乏导致补体系统的不受控激活。补体系统的不受调节的激活导致C3补体蛋

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

有效卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，有效卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）缺乏症的数据库代码是omim_id:610984 ；hpo_id:HP:0000007。

做有效卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）缺乏症基因解码、基因检测需要多少钱？

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