【佳学基因检测】常见变异性免疫缺陷显性基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常见变异性免疫缺陷显性是英文Common Variable Immune Deficiency, Dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常见变异性免疫缺陷显性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。
 

什么样的人应当做常见变异性免疫缺陷显性基因解码、基因检测？

常见变异性免疫缺陷病（CVID）是一种临床和基因异质性疾病群，其特征在于抗体缺陷，低丙种球蛋白血症，反复细菌感染和无法对抗原产生抗体应答。缺陷是由于B细胞分化失败和免疫球蛋白分泌受损造成的;循环B细胞的数量通常在正常范围内，但可以很低。大多数CVID患者在10岁后出现感染。 CVID代表原发性免疫缺陷疾病的最常见形式，并且是一次抗体缺陷的最常见形式。约有10％至20％的CVID诊断患者有该病的家族史。

佳学基因Common Variable Immune Deficiency, Dominant基因解码、基因检测大数据分析

据佳学基因检测大数据分析，全世界 25,000 到 50,000 人中有 1 人受到 CVID 的影响，尽管不同人群的患病率可能不同。
 

Common Variable Immune Deficiency, Dominant致病鉴定基因解码

在大约 90% 的病例中，CVID 的病因不明。 这种情况很可能是由环境和遗传因素引起的。 虽然具体的环境因素尚不清楚，但据信 CVID 中的遗传影响是基因突变，这些基因参与称为 B 细胞的免疫系统细胞的发育和功能。 B 细胞是专门的白细胞，有助于保护身体免受感染。 当 B 细胞成熟时，它们会产生称为抗体（也称为免疫球蛋白）的特殊蛋白质。 这些蛋白质附着在外来颗粒上，将它们标记为待破坏。 与 CVID 相关的基因突变会导致功能失调的 B 细胞无法产生足量的抗体。

在大约 10% 的病例中，CVID 的遗传原因是已知的。 至少 13 个基因的突变与 CVID 相关。 最常见的突变发生在 TNFRSF13B 基因中。 该基因产生的蛋白质在 B 细胞的存活和成熟以及抗体的产生中发挥作用。 TNFRSF13B 基因突变破坏 B 细胞功能和抗体产生，导致免疫功能障碍。 与 CVID 相关的其他基因也参与免疫系统细胞的功能和成熟，尤其是 B 细胞； 这些基因的突变仅占病例的一小部分。

所有 CVID 患者都缺乏两种或三种特异性抗体。 有些人缺乏称为免疫球蛋白 G (IgG) 和免疫球蛋白 A (IgA) 的抗体，而其他人除了缺乏 IgG 和 IgA 外，还缺乏免疫球蛋白 M (IgM)。 这些抗体的缺乏使患有这种疾病的人难以抵抗感染。 随着时间的推移，异常和不足的免疫反应可能会导致癌症风险增加。 此外，麻疹和流感等疾病的疫苗不能为 CVID 患者提供保护，因为它们无法产生抗体反应。

 

Common Variable Immune Deficiency, Dominant基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

大多数 CVID 病例是散发性的，并且发生在没有明显家族病史的人群中。 这些病例可能是环境和遗传因素复杂相互作用的结果。

在极少数情况下，CVID 以常染色体隐性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。 常染色体隐性遗传病患者的父母各携带一份突变基因，但他们通常不会表现出这种病症的体征和症状。

在少数情况下，这种情况以常染色体显性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝就足以引起这种疾病。

当 CVID 由 TNFRSF13B 基因突变引起时，它通常是散发性的，并且是生殖细胞（卵子或精子）形成期间或早期胚胎发育过程中发生的基因新突变的结果。 当 TNFRSF13B 基因突变遗传时，它们会导致常染色体显性 CVID 或常染色体隐性 CVID。

并非所有遗传了与 CVID 相关的基因突变的人都会患上这种疾病。 在许多情况下，受影响的孩子有一个未受影响的父母，他们有相同的突变。 这种疾病的发生可能需要额外的遗传或环境因素。

 

常见变异性免疫缺陷显性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常见变异性免疫缺陷显性的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
 

常见变异性免疫缺陷显性基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。

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