【佳学基因检测】做结节性硬化症2型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

结节性硬化症2型是英文Tuberous sclerosis 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止结节性硬化症2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肺-呼吸病 脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做结节性硬化症2型基因解码、基因检测？

结节性硬化症复合体（TSC）涉及皮肤异常（hypomelanotic macules，面部血管纤维瘤，shagreen斑块，头部斑块，指甲纤维瘤）;大脑（皮质发育不良，室管膜下结节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤[SEGAs]，癫痫发作，智力残疾/发育迟缓，精神疾病）;肾（血管平滑肌脂肪瘤，囊肿，肾细胞癌）;心脏（横纹肌瘤，心律失常）;和肺（淋巴管平滑肌瘤病[LAM]）。中枢神经系统肿瘤是发病率和死亡率的主要原因;肾脏疾病是早期死亡的第二大原因。临床特征：牙龈纤维瘤病;自闭症;肺热;甲状腺功能减退症;性早熟; Cafe-au-lait spot;特殊学习障碍;皮下结节; Wolff-Parkinson-White综合征;多动症;脑钙化;室管膜瘤;将头皮头发投射到侧颊上;星形细胞瘤;室管膜下结节。该病临床表征有：牙龈纤维瘤病；孤独症；多动；甲状腺功能减退症；性早熟；咖啡斑；特定的学习障碍；皮下结节；午-帕-怀三氏综合征；多动；脑钙化；室管膜瘤；脸颊边头发；星形细胞瘤；室管膜下结节。

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结节性硬化症2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，结节性硬化症2型的数据库代码是omim_id:191100。

做结节性硬化症2型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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