【佳学基因检测】做猝倒和发作性睡病基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

猝倒和发作性睡病是英文Cataplexy and narcolepsy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止猝倒和发作性睡病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肺-呼吸病 ；代谢病。
 

什么样的人应当做猝倒和发作性睡病基因解码、基因检测？

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，猝倒和发作性睡病是一个单独的、并具体自己特征的疾病。它是一种睡眠障碍，特征是白天具有无法工作的睡眠状态，失去应有的警觉性。正常生理过程中的的快速眼动（REM）、睡眠、梦和肌肉张力丧失是分开的。它也出现在患者清醒的时候，导致半睡眠梦和骨骼肌麻痹和无力症发作（神经麻痹和睡眠麻痹）。与正常睡眠不同的是，嗜睡症患者通常从快速眼动开始，入睡所需时间比正常人短。与动物模型相比，人类嗜睡症并不是一种简单的遗传性疾病。大多数人类发作性睡病病例是散发性的，携带一种特定的HLA单倍型（Peyron等人，2000年）。家族病例是例外，而不是规则，单卵双生子仅部分具有一致性（25%至31%）（Mignot，1998年）。(161400)。

佳学基因猝倒和发作性睡病基因解码、基因检测大数据分析

根据全国三甲医院及睡眠中心送检的样本所做的统计，猝倒和发作性睡病在中国的发病率为1-5/10000 。发病时间，可心是青春期、成年期以及儿童时期。该病不影响人的预期寿命。

 

猝倒和发作性睡病致病鉴定基因解码

发作性猝倒综合征的特征是白天过度嗜睡、猝倒、睡眠麻痹、催眠幻觉和夜间睡眠紊乱。它与遗传标记，人类白细胞抗原（HLA）DQB1*06:02密切相关。内源性下视黄醇/增食欲素系统的缺陷是由自身免疫介导的下丘脑外侧神经元变性引起的，是与人类疾病相关的主要病理生理学。基因解码的进展揭示了呼吸医学和发作性睡病-猝倒研究之间的联系。第一种是上呼吸道感染，包括H1N1和/或链球菌感染，可能引发或重新激活免疫反应，导致下视黄醇分泌细胞的丧失和遗传易感个体的嗜睡症。第二，发作性睡病受试者睡眠呼吸障碍的发病率增加可能与中枢控制呼吸功能受损有关，分别与动物和人类发作性睡病受试者的低视网膜素缺乏或携带HLADQB1*06:02有关，表明呼吸系统和睡眠-觉醒系统密切相关的区域存在神经功能障碍。
 

猝倒和发作性睡病基因因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性遗传病
 

猝倒和发作性睡病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，猝倒和发作性睡病的数据库代码是omim_id:607271。

OMIM  161400 OMIM Phenotypic Series  PS161400 MeSH  D009290 ICD10  G47.4 MESH via Orphanet  D009290 ICD10 via Orphanet  G47.4

UMLS via Orphanet  C0027404 C0751362 Orphanet  ORPHA2073 MedGen  C0007384 C1834372 SNOMED-CT via HPO  230736007 263681008 271594007 272030005 289195008 309585006 414915002 414916001 44780000 46263000 60380001 69020003 69690008 7011001 EFO  EFO_0000614 UMLS  C0751362 C1834372

 

做猝倒和发作性睡病基因解码、基因检测的费用是多少？

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