【佳学基因检测】做α-肌营养不良蛋白聚糖相关性营养不良症基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

α-肌营养不良蛋白聚糖相关性营养不良症是英文alpha-Dystroglycan related dystrophy的中文翻译。这一疾病又叫做AAT ；AATD ；alpha-1 protease inhibitor deficiency ；alpha-1 related emphysema ；genetic emphysema ；hereditary pulmonary emphysema ；inherited emphysema ；Alpha-1-antitrypsin deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止α-肌营养不良蛋白聚糖相关性营养不良症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肺-呼吸病 ；代谢病。

什么样的人应当做α-肌营养不良蛋白聚糖相关性营养不良症基因解码、基因检测？

α-1抗胰蛋白酶缺乏是遗传性疾病，可能引起肺部疾病和肝脏问题。疾病的体征和症状以及它们出现的年龄因个体而异。患有α-1抗胰蛋白酶缺乏的人通常在20至50岁之间发展肺部疾病，这是此病的第一体征和症状。最早的症状是轻度活动后呼吸短促、运动能力降低和喘息。其他体征和症状可能包括体重减轻，复发性呼吸道感染，疲劳和站立时心跳加快。受累者通常发生肺气肿，这是由肺中小气囊（肺泡）损伤引起的肺部疾病。肺气肿的特征包括呼吸困难，窒息咳嗽和桶形胸。吸烟或吸二手烟加速了肺气肿症状的出现和肺部的损伤。约10％的α-1抗胰蛋白酶缺乏症患儿发展成肝脏疾病，常导致黄疸。大约15％的α-1抗胰蛋白酶缺乏成年患者发展为肝硬化（由于肝脏中瘢痕组织的形成而出现的肝损伤）。肝硬化的体征包括腹部肿胀、脚或腿肿胀和黄疸。α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者也有肝细胞癌高风险。罕有病例形成脂膜炎（一种皮肤疾病），其特征在于具有疼痛的肿块的硬化的皮肤。脂膜炎的严重程度不同，并且可以发生在任何年龄阶段。

佳学基因alpha-Dystroglycan related dystrophy基因解码、基因检测大数据分析

α-1抗胰蛋白酶缺乏发生在世界各地，但其患病率因人群而异。这种疾病在具有欧洲血统的个体中的患病率约1/1,500至1/3,500。在亚洲血统的人中是罕见的。许多患有α-1抗胰蛋白酶缺乏症的个体可能未被确诊，特别是患有慢性阻塞性肺病（COPD）的人。 COPD可由α-1抗胰蛋白酶缺乏引起;然而，α-1抗胰蛋白酶缺乏从未被诊断。一些患有α-1抗胰蛋白酶缺乏症的人被误诊为哮喘。

alpha-Dystroglycan related dystrophy致病鉴定基因解码

SERPINA1基因中的突变导致α-1抗胰蛋白酶缺乏。该基因编码α-1抗胰蛋白酶，其保护身体免受强大的中性粒细胞弹性蛋白酶的侵害。中性粒细胞弹性蛋白酶从白细胞释放以抵抗感染，但如果没有α-1抗胰蛋白酶严格控制，它可能攻击正常组织（特别是肺）。SERPINA1基因中的改变可导致缺乏（缺陷）α-1抗胰蛋白酶或产生不能控制中性粒细胞弹性蛋白酶的异常蛋白。没有足够的功能性α-1抗胰蛋白酶，中性粒细胞弹性蛋白酶破坏肺泡并引起肺部疾病。异常的α-1抗胰蛋白酶也可以在肝脏中累积并损害该器官。环境因素，例如暴露于烟草烟雾

alpha-Dystroglycan related dystrophy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体共显性模式遗传。共显性意味着两种不同等位基因都可以是有活性的（表达），并且两种等位基因都作用于遗传性状。被称为M的SERPINA1基因的最常见的等位基因产生正常水平的α-1抗胰蛋白酶。一般人群中的大多数人在每个细胞中具有两个拷贝的M等位基因（MM）。SERPINA1基因的其它等位基因导致α-1抗胰蛋白酶水平降低。例如，S等位基因产生中等低水平的这种蛋白质，并且Z等位基因产生非常少的α-1抗胰蛋白酶。在每个细胞中具有两个拷贝的Z等位基因（ZZ）的个体可能患有α-1抗胰蛋白酶缺乏。具有SZ组

α-肌营养不良蛋白聚糖相关性营养不良症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，α-肌营养不良蛋白聚糖相关性营养不良症的数据库代码是omim_id:613490 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alpha1-a/。

做α-肌营养不良蛋白聚糖相关性营养不良症基因解码、基因检测需要多少钱？

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