【佳学基因检测】为什么要进行骨关节炎的基因检测？

20世纪，人的平均寿命空前增长。随着世界人口的不断增长和老龄化，21世纪延续了这一趋势，并这对以确保人们生活得更长、更健康而不遭受严重残疾的各国政府和医疗保健系统提出了重大挑战。根据世界卫生组织（WHO），从2015年到2050年，世界60岁以上人口的比例将从12%上升到22%. 到2020年，60岁及以上的人口数量将超过5岁以下的儿童。寿命的延长加上世界范围的肥胖危机意味着越来越多的人易患与年龄有关的疾病，特别是肌肉骨骼疾病。骨关节炎是最常见的关节疾病，也是导致疼痛和残疾的主要原因，影响着发达国家和发展中国家2.4亿人的福利。因此，骨关节炎对社会的影响是巨大的，严重低估，并以惊人的速度上升. 

从人类进行的角度来讲，骨关节炎是一种现代疾病。骨关节炎与“人类纪”的开始密切相关，这是一个可以追溯到人类开始对地球地质和生态系统产生重大影响的时代。它以人类在全球的支配地位以及人类活动所带来的迅速的、不可逆转的气候和环境变化为特点。虽然人类的祖先已经存在了600多万年，但他们对地球的影响相对较小。相比之下，现代人类（智人）在最近的地质时期对全球造成了最具破坏性的影响。尽管我们所知的文明只有6000-8000年的历史，工业化始于19世纪，但在过去的200年里，人类对地球的影响最大。那么，这种全球变化与关节疾病，尤其是骨关节炎有什么关系呢？

有人提出，骨关节炎是一种“进化不匹配疾病”，现代因素在其中至关重要。有令人信服的证据表明，工业革命导致癌症、肥胖症和关节炎等炎症性疾病的发病率急剧上升。因此，骨关节炎的独立危险因素在后工业时代已经出现或被放大。

人类对机械化车辆的依赖性增加，与城市化联系在一起的体力活动水平显著降低，现代环境的关键组成部分是容易导致肥胖的加工食品（即高糖、高饱和脂肪和低纤维的食品），这些食品被认为会导致肥胖的发展，以及与超重和肥胖相关的久坐活动和行为变化。这些行为改变是骨关节炎发生和发展的必要前提。然而，也可以说，这些并不是现代人类骨关节炎增加的唯一原因。来自美洲土著居民区考古挖掘的数据表明，饮食结构的重大变化（即更多地依赖于来自农业的碳水化合物，而较少依赖于狩猎和采集）和工作负荷的增加容易导致关节炎的发生，似乎有理由认为，久坐的生活方式容易导致肥胖，从而导致骨关节炎，而不良的饮食加上繁重的工作负荷通过其他机制导致骨关节炎。

尽管骨关节炎对社会造成了巨大且不断增长的负担，但潜在疾病修饰性骨关节炎药物（DMOADs）和其他疾病修饰干预措施的临床试验结果令人失望。一个可能的解释是，我们在仍然使用效率低下甚至无效的工具来对骨关节炎进行分类并监测疾病进展。由于监管机构的要求，传统的放射照相术仍然是潜在疾病改良干预措施临床试验的终点。原发性骨关节炎的主要影像学特征是关节软骨的进行性丢失以及骨赘形成、软骨下硬化和软骨下囊肿。然而，放射照相术有一些主要的局限性。首先，它是一种间接且相对不敏感的测量方法，用于测量早期骨关节炎典型的有限和/或局灶性关节软骨损失。第二，X线摄影提供了一个单一时间点的关节结构变化的快照，但无法测量骨关节炎发病过程中的动态变化，并在有限程度上告知关节组织的质量。第三，影像学检查存在可重复性问题，而且影像学检查结果与症状相关性差，限制了放射影响学的使用。第四，放射摄影有助于评估骨磨损和骨赘，但不能显示滑膜炎和骨髓病变。

到目前为止，骨关节炎治疗干预的临床试验结果令人失望另一个潜在的原因可能是骨关节炎是一种异质性疾病。研究表明，膝骨关节炎可能是具有不同临床表型和不同分子内型相互重叠的异质性集合。例如，人们猜测骨关节炎除了具有生物力学特征外，还具有炎症和代谢成分。因此，迫切需要开发更敏感的、用于骨关节炎的分类和监测工具（生物标志物）。人们期望，这种工具将有助于在早期阶段，甚至在无症状和分子阶段，诊断骨关节炎。理想情况下，这些生物标志物也将在临床实验中增加骨关节炎的进展者，对患者进行分类，为药物寻找患者。这将减少临床试验所需的时间和规模，并提高证明潜在疾病干预有效性的能力。

佳学基因对骨关节炎的分类进行解码的目的是为了检视现有的和新兴的生化标志物，以进一步增强我们对骨关节炎分子分类的理解，清晰描述与临床表型相对应的骨关节炎内型的特征。在一篇文章中，佳学学基因无法提供骨关节炎和骨关节炎分子标志物的详尽细节。但是可以提供简单而清晰的定义和框架，并帮助大家找到关于骨关节炎的临床表型、分子内型的背景知识和生化标志物的最新进展。

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