【佳学基因检测】肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞性贫血1型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞性贫血1型是英文Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞性贫血1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞性贫血1型基因解码、基因检测？

肌病，乳酸性酸中毒和铁粒细胞性贫血（MLASA）是一种罕见的常染色体隐性氧化磷酸化疾病，特异于骨骼肌和骨髓（Bykhovskaya等，2004）。肌病的遗传性异质性，乳酸性酸中毒和铁粒细胞性贫血MLASA2（613561）是由染色体12p11上的YARS2基因（610957）突变引起的。 MLASA3（500011）是由线粒体编码的MTATP6基因（516060）中的异质突变引起的。临床特征：常染色体隐性遗传;苍白;铁粒细胞性贫血;低色素性贫血;微囊性贫血;增加血清乳酸;乳酸性酸中毒;进行性肌肉无力;运动不宽容;肌肉组织中细胞色素C氧化酶活性降低;难治性铁粒细胞性贫血;全身性肢体肌肉萎缩;红细胞增生。该病临床表征有：苍白圈；铁粒幼细胞性贫血；低色素性贫血；小细胞性贫血；血清乳酸增高；乳酸酸中毒；进行性肌无力；运动耐受力；细胞色素C氧化酶在肌肉组织中活性降低；难治性铁粒幼细胞贫血；广泛四肢肌肉萎缩；红系增生。

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肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞性贫血1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞性贫血1型的数据库代码是omim_id:600462。

肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞性贫血1型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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