【佳学基因检测】做银屑病关节炎易感性基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

银屑病关节炎易感性是英文Psoriatic arthritis, susceptibility to的中文翻译。这一疾病又叫做Groenblad-Strandberg syndrome Gronblad-Strandberg syndrome PXE;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止银屑病关节炎易感性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做银屑病关节炎易感性基因解码、基因检测？

弹性假黄瘤（PXE）是一种以钙和其它矿物质（矿化作用）在弹性纤维处沉积为特征的渐进性疾病。弹性纤维是结缔组织的一部分，为整个身体结构提供强度和柔韧性。 在PXE中，矿化作用累及眼部和血管处的皮肤，很少累及其他部位，如消化道。患者颈部、腋下和其它皮肤区域会出现黄色的疙瘩即丘疹。患者具有眼部异常，如视网膜色素细胞（眼后部感光层细胞）呈橘皮样外观。另一个眼部异常：当视网膜下方的Bruch膜出现轻微断裂时的血管样条纹。视网膜出血和瘢痕时有发生，这会导致视力丧失。将血液从心脏输送到身体其他部位的血管（动脉）矿化作用，会引起PXE的其他体征和症状，如，动脉变窄（动脉粥样硬化）或跛行运动，跛行运动以痉挛和疼痛为特征，这是由于输送到臂部和腿部血液减少造成的。很少但也可能出现消化道出血。

佳学基因Psoriatic arthritis, susceptibility to基因解码、基因检测大数据分析

PXE在全世界患病率约1/50,000。这种疾病在女性中的患病概率是男性的两倍，但原因不清楚。

Psoriatic arthritis, susceptibility to致病鉴定基因解码

ABCC6基因突变导致PXE。该基因编码称为MRP6（也称为ABCC6蛋白）的蛋白质。该蛋白主要存在于肝和肾的细胞中，在其他组织中，包括皮肤，胃，血管和眼睛中有少量。认为MRP6将某些物质运输穿过细胞膜;然而，这些物质尚未被鉴定。一些研究表明，MRP6蛋白通过未知的机制刺激细胞释放称为腺苷三磷酸（ATP）的分子。 ATP可以分解成其他分子，包括单磷酸腺苷（AMP）和焦磷酸。焦磷酸盐有助于控制钙和其他矿物质在体内的沉积。其他研究表明，由MRP6转运的物质参与ATP的分解。这种未鉴定的物质可能有助于防止组织的

Psoriatic arthritis, susceptibility to基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

PXE以常染色体隐性方式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。通常，常染色体隐性病患者的父母各携带一个突变基因的拷贝，但不显示该病症的体征和症状。在少数病例中，受累者具有一个受累亲本，另一个亲本没有体征和症状。这种情况类似于常染色体显性遗传，其中每个细胞中有一个变异基因的拷贝足以引起病症，并且突变通常遗传自一个受累的亲本。然而，在这些PXE病例中，有的父母具有ABCC6基因突变却没有疾病症状。受影响的后代继承两个突变的基因——每个父母一个。实际上是常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传的出

银屑病关节炎易感性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，银屑病关节炎易感性的数据库代码是omim_id:264800 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pxe/。

做银屑病关节炎易感性基因解码、基因检测的费用是多少？

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