【佳学基因检测】泪管-耳-齿-指综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

泪管-耳-齿-指综合征是英文lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做DCO；dyschondrosteosis；Leri-Weill dyschondrosteosis；LWD;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止泪管-耳-齿-指综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做泪管-耳-齿-指综合征基因解码、基因检测？

Léri-Weill软骨骨生成障碍是一种骨骼生长的障碍。患者四肢长骨短小，因此身材矮小。多数人腕和前臂骨异常，称为马德隆畸形，这可能引起疼痛并限制腕运动。这种畸形通常出现在儿童期或青春期早期。其他特征包括肌肉肥大、胫骨弯曲、肘部提携角增大和高腭穹。 男性和女性都会发病，但是女性的症状更严重。研究人员认为，这可能由荷尔蒙差异导致的。

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Léri-Weill软骨骨生成障碍的发病率是未知的。 它在女性中比在男性中发病更频繁。

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大多数Léri-Weill软骨骨生成障碍的病例由涉及SHOX基因的变化引起。从该基因产生的蛋白质在骨发育中起作用，并且对于手臂和腿中的骨的生长和成熟特别重要。Léri-Weill软骨骨生成障碍的最常见原因是整个SHOX基因的缺失。 可导致疾病的其它遗传变化包括SHOX基因中的突变或附近遗传物质缺失，这些附近的遗传物质通常有助于调节SHOX基因活性。这些变化减少了产生的SHOX蛋白的量。 这种蛋白质的短缺破坏了正常的骨发育和生长，这导致了Léri-Weill软骨骨生成障碍的主要特征。在没有涉及SHOX基因的

lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症具有假染色体显性遗传模式。SHOX基因位于X和Y染色体（性染色体）上称为假染色体区域的区域中。虽然许多基因是X或Y染色体独有的，但假染色体区域中的基因存在于两个性染色体上。结果，两个女性（具有两个X染色体）和男性（具有一个X和一个Y染色体）通常每个细胞中具有两个功能性拷贝的SHOX基因。Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症的遗传模式被描述为显性的，因为每个细胞中SHOX基因的一个缺失或变异拷贝足以引起该病症。在女性中，当X染色体的两个拷贝之一上的基因丢失或改变时

泪管-耳-齿-指综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，泪管-耳-齿-指综合征的数据库代码是omim_id:127300 hpo_id:HP:0000112。

泪管-耳-齿-指综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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