【佳学基因检测】做C5型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

C5型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病是英文Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止C5型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做C5型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病基因解码、基因检测？

MDGDC5是一种常染色体隐性肌营养不良症，其特征在于发病年龄变化，正常认知和无结构性脑变化（Brockington等，2001）。它是α-dystroglycan糖基化缺陷导致的一组类似疾病的一部分（DAG1; 128239），统称为“dystroglycanopathies”（Mercuri等，2006）。讨论肌营养不良症的遗传异质性 - dystroglycanopathy类型C，见MDDGC1（609308）。临床特征：常染色体隐性遗传;巨舌症;扩张型心肌病;跟腱挛缩;行走困难;经常跌倒;蹒跚步态;脊柱侧弯;夜间通气不足; Hyperlordosis;肌肉痉挛;爬楼梯困难;大腿肥大;先天性肌营养不良症;可变表现力。该病临床表征有：巨舌；扩张型心肌病；跟腱挛缩；行走困难；频繁跌倒；蹒跚步态；脊柱侧弯；夜间低通气；脊柱前凹过度；肌肉痉挛；爬楼梯困难；大腿肥大；先天性肌营养不良。

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C5型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，C5型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病的数据库代码是omim_id:607155。

做C5型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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