【佳学基因检测】肢带型肌营养不良2S型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肢带型肌营养不良2S型是英文Limb-girdle muscular dystrophy, type 2S的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肢带型肌营养不良2S型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做肢带型肌营养不良2S型基因解码、基因检测？

LGMD2S是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童期近端肌肉无力，导致步态异常和肩胛骨翅膀。血清肌酸激酶增加。一部分患者可能表现出伴有舞蹈病，共济失调或肌张力障碍的多动性运动障碍和全球发育迟缓（Bogershausen等，2013总结）。关于常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症（LGMD）的遗传异质性的讨论，请参阅LGMD2A（253600）。临床特征：常染色体隐性遗传;白内障;近视;肺热;肌张力障碍;震颤;髋关节发育不良;舞蹈病;手足徐动症;多动症;脊柱侧弯;肌肉痉挛;肢带肌营养不良;髋臼发育不良;协同失调。该病临床表征有：白内障；近视；多动；肌张力障碍；震颤；髋关节发育不良；舞蹈样运动；手足徐动症；多动；脊柱侧弯；肌肉痉挛；肢带型肌营养不良症；髋臼发育不良；协同失调。

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肢带型肌营养不良2S型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肢带型肌营养不良2S型的数据库代码是omim_id:615356。

肢带型肌营养不良2S型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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